Kënschtlech kämpfen Kand

Kënschtlech Krankheet, a besonnesch Kënschtlech kämpfen, déi CNS, Häerz a Vullen Muskel abnormalities manifestéieren kann, sinn ee vun de wichtegsten Deeler vun neuropaediatrics.

Mitochondrie - wat ass et?

Wéivill Persounen vu Schoul natierlech vun Biologie erënneren, ass eng mitochondrion ee vun de Zell organelles hir wichtegst Funktioun ass Ausbildung am Prozess vun bewosst sin Molekülle vum ATP. Ausserdeem, existeiert et oxydéiert vun fatty Saieren Plaz tricarboxylic sauerem Zyklus a vill aner Prozesser hëlt. Studien am spéiden XX Joerhonnert gehaal, Teamchef der entscheedender Kënschtlech och zu Prozesser wéi Empfindlechkeet op Drogen, Zell senescence, apoptosis (programmed Zell Doud). Anere Wierder, féiert d'Violatioun vun hir Funktiounen op eng hunn vun Energie, an als Resultat, Schued a Zell Doud. Éierbar geschéien dës Violatioune am Zellen vun der nervös System a Vullen Muskelen.

Mitohondriologiya

Genetesch Etuden virgeschriwwen, datt Mitochondrie hir eege Nepgen hunn, aner wéi den Daniel Nepgen vun der Zell Keimzell, an Onregelméissegkeeten a senger Fonctionnement ass stäerkste oft verbonne mat kennen do geschitt. All huet dëst erlaabt wëssenschaftleche Terrain ze léinen, datt d'Krankheet mat Viagra vun Mitochondrie verbonne Studien - Kënschtlech tsitopatii. Si kann entweder sporadesch oder Mëssbildunge ginn, ierflecher op Säit senger Mamm d'.

symptomatology

Kënschtlech Schluss freet kann an verschiddenen Mënsch Systemer Ausdrock fonnt ginn, mä am meeschte markéiert Manifestatiounen vun neurologësch Symptomer virbereet. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt de nervös Otemschwieregkeeten meeschte streng vun hypoxia betraff. Charakteristesche Fonctiounen Verdacht lesion Kënschtlech kämpfen am Sous Muskelen Délaie sinn hypotonia, Echec fir adequat kierperlech ze fréi, verschidde myopathy oftalmoparez (Lähmunserscheinungen iwwerliewt vun der Aen Muskelen), ptosis. Vun der nervös System kann Schlag-Manifestatiounen, Epileptiker, pyramidal Stéierungen, eng mental Stéierungen ginn. Typesch, ass Kënschtlech kämpfen an e Kand ëmmer Entwécklungsphase Retard oder Verloscht vun scho Kompetenzen, psychomotor Doudesfall Ausdrock fonnt. Vun endocrine System ass et méiglech d'Entwécklung vun Diabetis, Krankheete vun der Schild drüs an Bauchspaicheldrüs, Wuesstem retardation, Pubertéit. härzwierksam lesions kann géint den Hannergrond vun pathologies vun aner Organer, an Isolatioun entwéckelen. Kënschtlech kämpfen an dësem Fall ass cardiomyopathy gewisen.

Diagnos

Kënschtlech Krankheet ass Meeschter dacks zu fonnt der neonatal Period oder am éischte Joer vun engem Kand d'Liewen. No auslännesch Studien, dat wirklech ass an engem Jonker vun 5000 diagnostizéiert. Fir d'Diagnos vun eng ëmfaassend Medeziner, genetesch, instrumental, biochemical a molekulare Tester Besuch. Fir Datum, et sinn eng Rei vu Methoden dat wirklech ze identifizéieren.

1. Electromyography - mat normal Resultater op engem Hannergrond vun ausgeschwat Muskel Schwäch, erlaabt de Patient eis Kënschtlech wirklech ze Verdacht.
2. Lactic acidosis schéin oft Kënschtlech Krankheet. Natierlech, just ass seng Präsenz fir Diagnos genuch, mä d'Moosse vun lactic sauerem am Blutt der Übung kann ganz praktesch sinn.
3. Biopsies vun Vullen Muskel an histochemical Etude kritt Fro déi praktesch ass.
4. Gutt Resultater weisen der simultan Gebrauch vun Luucht an Elektronen microscopy vun der Vullen Muskelen.

Kënschtlech encephalopathy (Leigh kämpfen)

Ee vun deenen heefegsten Kandheet Krankheeten mat genetesch hire Restaurant vun Mitochondrie assoziéiert ass Leigh Krankheet, éischt an 1951 beschriwwen. Déi éischt Symptomer schéngen tëscht dem Alter vun eent bis dräi Joer, mä et kann een virdrun Sortie ginn - den éischte Mount vum Liewen, oder, am Géigendeel, no siwe Joer. Déi éischt Manifestatiounen sinn Entwécklung ze Retard, erofgoen am Kierper Gewiicht, Verloscht vun Hausaufgabe gemaach iwelzeg retransmission. Méi Zäit, danzt neurologësch Symptomer - eng Violatioun vum Muskel Tonalitéit (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, Verloscht vu Koordinatioun.

Der Krankheet Impakt d'Organer vun Visioun: Entwécklungslänner atrophy vun der OPTIC Nerve, retinal hiren nächsten, Aen herrlechen Krankheete. Am meeschte Kanner lues der Krankheet Verlaf, schéngen d'wuessen Unzeeche vun pyramidal Krankheete swallowing Krankheete, Otmungsproblemer Funktioun.

Eent vun de Kanner aus dëse wirklech Leed, gouf Pugachev Yefim, Kënschtlech kämpfen, déi vun 2014 diagnostizéiert gouf. Senger Mamm, Helen, freet fir Hëllef vun all concernéierte Leit.

Kënschtlech kämpfen Kand

Trend, leider, enttäuschenden stäerkste oft zu Datum. Dat ass wéinst spéiden Diagnos vun der Krankheet, déi opgepasst detailléiert Informatiounen iwwert de pathogenesis, d'Géigespiller Zoustand vun de Patienten mat multisystem Engagement assoziéiert, a mat de Mangel vun engem eenzege Critère fir d'Efficacitéit vun Therapie Fliessband.

Sou, Behandlung vun esou Krankheeten ass nach an der Entwécklung Etapp. Als Regel, ass et zu bréngt an ënnerstëtzen Therapie reduzéiert.