Mëssbildunge amaurosis Leber: bewierkt, Symptomer a Behandlung Fonctiounen

Krankheeten vun den visuellen Staatsapparat ass ëmmer fir de Patient vill vun Nodeel a Problemer geliwwert. Aen - ass den Haaptgrond Ophtalmolog Uergel. Mat et, kann Leit der Welt gesinn an sech voll am Raum Orient. De stäerkste schrecklechen wirklech ass e Verloscht vun Mëtt Visioun considéréiert. An medezinesch Praxis, ass et fonnt Leber d'amaurosis genannt. Behandlung, Symptomer, bewierkt Krankheet - dës sinn e puer vun de Froen just an haut d'Artikel diskutéiert gin.

Beschreiwung vun der Krankheet a sengem Varianten

Amaurosis ass eng Miessokular wirklech Eenheet an deem et ass partiell oder total blindness. Dësen Zoustand ass net mat enger direkter Vue vun Uergel Schued assoziéiert. Et ass eng funktionell eent. A vun engem Stéierungen vun der Bank- vun den visuellen Staatsapparat ëmmer Krankheet. Dat ass genau de Fall wou, während eng ophthalmic Ënnersichung, gesäit den Dokter keng bedeitendst Hitparad gesinn. An dësem Fall, jéimert de Patient vun bestänneg sehbehënnert.

Amaurosis ass vun zwou Zorte: flüchteg (flüchteg) an Mëssbildunge. Den éischte Fall ass vun enger temporärer Verloscht vun Visioun charakteriséiert. D'Entwécklung vun der Krankheet, normalerweis vun ischemia an der Baach vun der Wat verstoppten ëmmer. Mat der Hëllef vu Medikamenter oder Self-Visioun ass geschwënn restauréiert. Wann den Hannergrond vun flüchteg blindness Symptomer vun ischemia Verlaf, ass Agrëff gesuergt. Dës Zort vun Operatioun ass oft Schlag op Patienten ze vermeiden.

Mëssbildunge amaurosis Leber ass vun allem Interessi un Dokteren a Wëssenschaftler. Dofir ass et unzeroden dëser wirklech getrennt ze betruecht.

Fonctiounen Leber Mëssbildunge amaurosis

Ierfgroussherzog Form vun der Krankheet, verbonne mat Dokteren genetesch Krankheete Produktioun rhodopsin. Et ass responsabel fir d'Transmissioun vun Informatiounen laanscht d'Nerve Packages am Gehir. Wann genuch rhodopsin, huet sech d'Netzhaut transforméiert erfollegräich Liicht an der éischter vun déi visuell Biller duerno gemaach ginn. Piston a bësse verluer - no rezent Studien iwwert d'Thema, nieft agebousst Prozess Preventioun och zu anere Beräicher ze rhodopsin.

Leber Mëssbildunge amaurosis éischte Kéier gouf an 1867 ernimmt. D'Wëssenschaftler, deem Numm gouf duerno d'Krankheet genannt, hir wichtegst Manifestatiounen vun identifizéiert. Dat ass virun allem blindness, nystagmus a krut vun Alter Flecken op der fundus. D'wirklech ass relativ seelen (3 Fäll pro 100 dausend. Bevëlkerung). Et schellt gläich zwee Männer an der Dammen.

D'Haaptgrënn

Firwat gëtt et engem Mëssbildunge amaurosis Leber? D'Ursaachen vun der Krankheet si nach onbekannt. Vill Dokteren soen iwwer dat wéinst der opgepasst kloer Elementer vun Spezifizitéit pigment epithelium (rhodopsin) mat photoreceptors. Et ass duerch abnormalities vun genetesch Material ëmmer. Wirklech en autosomal recessive Modus vun Transmissioun. Et ass ze gefaart ginn nëmmen wann béid Elteren DNA am mutated Gene präsent ass.

Mir schwätzen iwwert d'RPE-65 Gene am éischte chromosome. Op engem Wëssenschaftler haut, sinn et ronn 80 Zorten vu sengem kennen, deen eng Rei vun Formen vun retinal abiotrophy predispose. Protein vun dëser Gene encoded ass responsabel fir d'ukuerbelt vun retinol am pigment epithelium. An der Presenz vun engem genetesch Mängel beschriwwen Prozess net klappt. Als Resultat, hält d'Synthes vun rhodopsin déi am krut vun Symptomer charakteristesche vun der Krankheet Resultater.

Séminairen Bild

Ierfgroussherzog Leber d'Mëssbildunge amaurosis ass am fréi Kandheet fonnt. An Kanner mat dëser Diagnos normalerweis keen visuellen gehalen. Si Hëllefsbereet a selwer heiansdo blesséiert. Et ass derwäert opgeschriwwen dass blindness um Gebuert net absolut ass. Während dem Liewen vum Kand si Verlaf, mä méi no un der Pubertéit féiert Verloscht vun Visioun fir komplett. Mä et ginn Ausnahmen.

Mëssbildunge amaurosis Leber d'ass vun dëse Symptomer charakteriséiert:

1. Säi Mandant Aen Bewegung.
2. D'Schüler reagéieren schlecht ze Liichtjoer.
3. D'Kand schwéier genuch fir seng blécks op een Objet duerchbriechen. Et praktesch net Emgéigend Objete z'ënnerscheeden.
4. Kucken permanent wandert.
5. Wirklech ass dacks duerch keratoconus begleet. Dës Mängel an deem Mäe der letzebuerg de konventionelle Konfiguratioun. Et gëtt Kegelmantel-formt.

Leber d'Mëssbildunge amaurosis, am meeschte Fäll ass systemesch an Natur an ass mat aner Krankheete assoziéiert. Esou Kanner hu mental retardation. Si hu meeschtens schlecht oder keen héieren. D'Krankheet ass vun anere abnormalities vun der intern Organer kënnt.

Methode vun Diagnos

Wéinst der grousser Zuel vu Krankheet Manifestatiounen vun de verschiddene Systemer ass heiansdo schwéier virgesinnen verdächtegt Leber Mëssbildunge amaurosis. Bewierkt, Symptomer vun dëser Krankheet an der Majoritéit vun Elteren wëssen net. Dofir, se do direkt net Hëllef vun engem Dokter sichen.

Diagnos ass optometrist engagéiert. Heiansdo braucht Dir Hëllef vun ausserhalb Spezialisten :. Neurologist, Angiology, etc. Examen de Patient mat der Etude vu senger Geschicht fänkt. An dësem Fall kann den Dokter während Ënnersichung froen Froen klären. Zum Beispill, wann déi éischt Symptomer vun der Krankheet wossten, Fäll vu amaurosis anere Familljememberen identifizéiert gouf.

Et ass Musse engem klenge Patient Spezialist ze hunn wullt an de fundus vun den Aen, Visioun kontrolléiert, qualitativ visuell Reflex. Wann néideg, ass et zu enger Grausamkeet ënner, wéi och eng zousätzlech Consultatioun mat engem erlieft z'iwwerwaachen.

Therapie BIG

Leber d'Mëssbildunge amaurosis ass net treatable. Entspriechend, als e puer ophthalmologists no der Nominatioun vum Ënnerhalt Therapie. Esou eng natierlech och de Gebrauch vun Vitamin investéiert, intraocular Sprëtz an vasodilator Drogen.

Typesch, esou Patienten, während engem genuch Niveau vun Vue ënnerhalen, dëser Theorie Dokter Brëller. Allerdéngs, och mat hire hëllefen et ass ganz schwéier tëscht dem Gesiicht Ausstralung vun anerer ze z'ënnerscheeden. Kand compulsorily op de Kont bei der neuropathologist huet.

Elteren, am Tour, soll d'Distanz uginn bei deem de Puppelchen tëscht dem Ausdrock vun anere Leit ze z'ënnerscheeden ass gebass. Fir d'adäquate Équipe vun der Mëtt nervös System ass et besser an der Rei uginn spacers gin. Dës Approche gëtt erlaben Kand Gesiichter, Gesiicht Ausdrock ze erkenne ze kopéieren an den nächsten vun Heemechts ze kontaktéieren.

D'Iwwregens hätt fir Patienten

Fir Datum, kann Dokteren net Offer souwuel cibléiert an efficace Manéier mat amaurosis ze këmmeren. Allerdéngs ganzer Welt, weider Wëssenschaftler Medeziner Utilisatioun ze Exercice an allgemengt Medezin ze sichen. Verschidde vun dësen weisen gutt Resultater. Zum Beispill, wann an der Netzhaut vun RPE65 Gene verwalt Aen Patienten weisen e wesentleche Verbesserung vun Visioun.

Wéi fir d'Krankheet Iwwregens hätt, ass et am meeschte Fäll encadréiere. Ongeféier 95% vun Patienten bis 10 Joer do ass eng komplett Verloscht vun Visioun.