Syndrome Di Georgi: Ursaachen, Behandlung

D'Krankheet vum Immunsystem begéine relativ kuerzem ze studéieren, well dës Wëssenschaft eng vun de jéngsten an der Medizin ass. Trotz der rapide Entwécklung, haut sinn et vill Entdeckungen an dëser Branche. Krankheeten vum Kierperdepartement sinn als Immundefizitstaten bezeechent, déi ënnerdeeleg a primär a sekundärer Lësen ënnergaangen sinn. E Beispill vu sou Pathologen ass Di Georgi Syndrom, bei deem ongewéinlech Entzündung vun T-Lymphozyten beobachtet gëtt. Nieft der opgepasst Schutzmoossnamen Mechanismen, ass d'Krankheet duerch MÉI abnormalities vun Organer Ausdrock fonnt a Systemer si schonns datt an der neonatal Period, an an e puer Fäll - an utero.

Mechanismus vun der Krankheet Entwécklung

Di Dzhordzhi Syndrom ass déi komplett oder deelweis hypoplasia vun charakteriséiert der thymus (thymus). Dëse Uergel läit an der helleger Huelkier vu Kanner an ass néideg fir d'Bildung vun enger cellulärer Immunantwort. Op der Pubertéit, fänkt d'thymus zu Gréisst ze Schrëft an an Fett Otemschwieregkeeten Verännerung. Dëse Prozess ass normal a bezitt net op Pathologie. Mat dem Syndrom vum Di Georgi ass et eng Fro vun der verbuedener Fleece vun dësem Organ oder senger adequat Entwécklung (Hypoplasie). Als Resultat bleiwe Immunitéitzuelen net genuch mat an hir Funktiounen. Ausserdeem, wann d'Krankheet oft e Mangel ass vun der parathyroid Glands, si responsabel fir Kalzium an bréchege phosphorhaltege ukuerbelt. De Mechanismus vun der Entwécklung vun Anomalien vu verschiddene Systemer ass mat Verstouss géint d'Entourage vun der Entouragein vum Fetus verbonnen, déi an de fréien Etappe vun der Schwangerschaft passéiert.

Syndrome Di Georgi: Ursaachen vun der Pathologie

Am Moment ass et keng präzis Erklärung firwat et aplazéiert ass vun der Thymusdrüse. An deene meeschte Fäll ass mat dëser Pathologie en Geneteknack an der 22er Chromosomen, déi aus dem Verléiere vun engem vun hiren Deeler besteet. Et gëtt ugeholl datt esou eng Verletzung mat Veruerteelung ass verbonnen ass, awer dës Theorie ass net bewisen. Zousätzlech ass de Defekt am 22. Chromosom bei all Patiente net beobachtbar, awer nëmmen an 80% vu Fäll. D'Ursaachen vum Di Georgi Syndrom sinn och associéiert mat fetalen embryonalen Abnomalitéiten, déi aus Pathologien an der Mutter erreechen. Infektiiv Krankheeten (Rubella, Masern, Herpes), Diabetis mellitus, Gehirrenverloschter, etc., déi während der Schwangerschaft transferéiert ginn, kënne matenee geliwwert ginn. Aner Ursaachen vum Di Georgi Syndrom sinn Substanzmissbrauch (Alkohol, Drogen) an Expositioun fir Chemikalien während der Intrauterin Entwécklung.

Klinesch Manifestatiounen vun Thymes aplasia

D'Krankheet gëtt schonns an den éischten Deeg vum Liewen vum Kand entdeckt, well se niewent dem Defizit vum Immunsystem et an vill verschidde Fehlbildungen manifestéiert. Déi gréissten sinn d'Pathologen am Häerz, well verschidde vu si net mat hirem Liewen (Tetralogie vu Fallot) sinn. Entwécklungsalarm kënne all Organer a Systeme beaflossen, awer meeschtens di Georgi's Syndrom manifestéiert duerch déi folgend Symptomer:

1. Stéierungen vun der Gesiicht: e Verloscht vun den Knäpsen vum Schädel a Kiefebrout, breetgefällegen Aen, Ënnerdeelung vun den Auricelen, "gotescht" Gaart, "Hueslip", etc.
2. Anomalies vum Atmungsecht a Speiseresch.
3. Mängel vun der Entwécklung vum Nervensystem - Atrophie vum cerebralen Cortex oder Cerebellum. Als Resultat vun dëse Stéierungen, Gaiz, Paresis an Lähmung, Ännerungen an der Sensibilitéit ginn beobachtet. D'Haaptrei Sortie vun CNS UCI ass als mental retardation, déi am Ufank Joer vun engem Kand d'Liewen datt gëtt.
4. Malformatiounen vum Verdauungsstrikt: Spenose a Atresie.
5. Pathologesch Frakturen vu Knuewen, Zuel vun Fanger oder Zänn.
6. Anomalies vum visuellen Uergel: Strabismus, Gefechterstierwen vun der Netzhaut.
7. Malformatiounen vum Urin.

Stëmmungen kënnen eenzel sinn oder kombinéiere mateneen. A gewësse Fäll kënnen d'Entwécklungsstonne abréngen, an de Di Georgi säi Syndrom besteet ausschliisslech am Defizit vun Immunmechanismen. D'Defizit vun den T-Lymphozyten ass duerch d'Propensitéit viru viru Bakterieninfektiounen, Tumorprozesse manifestéiert. An dësem Fall sinn d'Krankheete, déi aus Immunodefizienz erreecht sinn, net fir antibakteriell an anti-inflammatoresch Therapie. Aplasia vun den Drogendrongen ass manifestéiert duerch konvulsiv Zustands.

Diagnostesche Kritäre vun der Krankheet

D'Diagnostik gëtt gemaach, wann déi folgend Symptomer kombinéiert sinn: Hoher Syntax vu Onfektiounskrankheeten, Entwécklungsalgebungeën an Kräften. An Labor Tester, gesäit een e Verloscht vun der Unzuel vu Lymphozyten an enger Reduktioun vum Niveau vum Kalzium. Fir d'Diagnostik ze bestaueren, ass et néideg fir Studien vum Immunstatus z'erfëllen. Déi folgend Changementer ginn observéiert: keng Äntwert op d'Impfung an d'negativ Tester fir d'Iwwersensibilitéit an d'Lymphoblasten. D'Zuel vun de B-Lymphozyten gouf net geännert. Wann d'Strukture vun der zellularer Immunitéit studéiert, hir Verloschter, d'Aktivitéit ofhuelen, ass festgehalen. Den Ultraschall vun der zimlech Hocker weist de Fehlen oder d'Verlosung vun den Thymes an der parathyroid Drüsen. D'Untersuchung vun der Struktur vun der DNA erméiglecht Iech iwwer d'Verännerunge vum 22. Chromosomen ze léieren.

Syndrome Di Georgi: Behandlung vun der Pathologie

D'Behandlungen vun der Pathologie hängt vun der Stéierung vun der Stierfhëllef. Am komplett Verontreiung vun thymus dës Distanz Organ Transplantatioun. Chirurgesch Behandlung ass néideg fir schaarfe Malformatiounen vun den Organer a Systemer. An onkomplizéiertem Kurs vun der Krankheet an der Ofwécklung vun gravierender Anomalie gëtt et ënnerstëtzt Ënnerstëtzung. D'Haaptmëttelen sinn immunostimulant. Während dem Liewen ass et néideg, de Kalziumdefizit am Kierper ze ersetzen. Bei Onfruchtbarkeer Krankheet, symptomatesch Therapie gëtt benotzt: Antibiotike, antiviralt Medikamenter. Zousätzlech fir Medikamenter ze huelen, ass et néideg datt Hypothermie, stresseg Situatiounen evitéiert gëtt an aneren ongerechent Faktoren.

Konsequenzen vun Thymes aplasia

D'Syndrom vum Di Georgi ass geféierlech, well et vill Komplikatiounen huet. Patienten mat dëser Pathologie sinn empfindlech op Tumorprozess, schwéier Infektiouns Prozesser. Eng häufig Konsequenz vum Syndrom ass d'Entwécklung vun Autoimmunerkrankungen. Dëst ass wéinst der Tatsaach, datt de Kierper vun de Patienten hir Zellen fir auslännesch Agencen anzefänken an sech géint hinnen ze kämpfen. Als Resultat ginn et sou Krankheeten wéi systemesch Lupus Eythematosus, Dermatomyositis, rheumatoide Arthritis. An enger schwiereger Unerkennung vun der Entwécklung kënnen déi folgend Komplikatiounen observéiert ginn: d'mental Verzögerung, d'Lähmung vun den Gliedmaarten, d'Blannheet. Wann convulsive Krankheete kënnen Otmungsproblemer Echec entwéckelen wéinst asphyxia.

Prognose fir de Syndrom vum Di Georgi

Wann eng Kombinatioun vun Immundefizit a sichtbare Defekt an der Entwécklung vum Gesiichtschädel diagnostizéiert gëtt: Di Georgi Syndrom. Fotoen vu Leit, déi dës Krankheet leiden, kënnen an enger spezieller medizinescher Literatur gesinn. Mat dëser Kombinatioun vun dësen Symptomer ass d'Prognose fir d'Liewen normalerweis net unfavorabel, well onbedéngt Entwécklungsstabiler eng schwéier Form vun Pathologie bedeit. Typesch soen d'Kanner mat Di Georgi Syndrom net bis zum Alter vun 10 Joer wéinst schaarfe infektiéis oder onkologescher Krankheeten. Am Fall vun enger méi héijer Kurs, de Fehlen vu Fehlformatiounen an adequate Ersatztherapie, kann d'Prognose gënschteg sinn.

Präventioun vum Syndrom Di Georgi

Spezifesch Verhënnerung vun dëser Krankheet existéiert net. Fir Verbrieche vun der pseudo-embryonescher Entwécklung ze vermeiden, sollt eng zukünfteg Mutter Stress faktoren limitéieren, schlechte Gewunnechten entschëllegen an d'Infektioun mat bakteriellen a virale Krankheeten verhënneren. Anomalien vun der Entwécklung kënnen op engem geplangten Ultraschall festgestallt ginn, wat an all Trimester vun der Schwangerschaft erfëllt ass.