Angelman kämpfen

Angelman Syndrom ass eng genetesch Première (chromosomal stattfannen), Resultater an der Verspéidung vun geeschteg Entwécklung, well insufficiently Otemsweeër geformt, déi neurobiological System entwéckelt. Also huet eng Persoun heefeg gelaacht, Rutten dem Bewegungen, Epileptiker, Schlof gestéiert. Dës Krankheet ass incurable, mä Verbesserung ass méiglech nëmmen am Fall, datt d'Basis Mënsch brauch fir Sauerstoff zefridden.

Der Krankheet schéngt als Resultat vun spontan chromosome Mängel, wéinst engem stattfannen am Gene, et ass e puer ofgeschnidden vun der Aktivitéit Protein.

Fir Datum, existeiert Angelman kämpfen an eent aus zwanzeg dausend Neigebuerenem. Et ass charakteriséiert sech duerch:

1. Problemer mat niert, well dëse Prozess eng gutt Koordinatioun vun anhalen verlaangt, fir Striewe ze vermeiden. Dofir, gewannen d'Kanner net adequat Gewiicht.

2. D'Verspéidung vun der Entwécklung vun allgemengen Motor Kompetenzen, Ried, Opmierksamkeet. Et ass eng Schwieregkeet an hirer Formatioun.

3. An 80% vun de Fäll bréngt gesinn. Et sinn OPCen, an Dës Bewegung vun fofzeng, convulsions geschéien, déi an all de Muskelen vum Kierper kann, oder als mol Verloscht vun Bewosstsinn.

4. Ris an Polstersëtz fir kee Grond.

5. Violatioun vun de globale Entwécklung - déi falsch Gréisst vum Kapp an Gesiicht Fonctiounen, squint, curvature vun der Wierbelsail.

Angelman Syndrom ass vun diagnostizéiert genetesch Analyse vun der 15. chromosome. Et benotzt gëtt, wann et ofgeholl Muskel Tonalitéit an Puppelcher, Verspéidung vun Ried Entwécklung an Motor Kompetenzen, wéi och de gefeiert labber tremor, onregelméissegen Sonnerand Bewegungen, heefeg gelaacht oder Fouss op den Terrain matt. Och nëtzlech DNA methylation, stattfannen Analyse an Zentrum imprintingvogo UBE3A Gene.

Fir Datum, Behandlung vun dëser Krankheet hunn entwéckelt net ginn. Mä et sinn eng Rei vun Aktivitéiten an der Entwécklung vun de Kanner mat mental retardation anzeschätzen, wéi och verbesseren hir Liewensqualitéit.

Zum Beispill, Klassen mat defectology a Ried Therapie, ass kierperlech Therapie am Fall vun Muskel hypotonia benotzt, an hypnotics fir Schlof Krankheete matzebréngen. An Attacken benotzt therapeutesch Agenten sinn déi selwecht wéi an gesinn (anticonvulsants). Fir vun der normal Fonctionnement vun der intestines Erhalen sinn benotzt laxatives.

Opfällegsten mat Kanner aus eng fréi Alter huet, benotzt speziell Programmer déi op der Entwécklung vun Motor Kompetenzen konzentréieren, kann gutt Resultater erreechen.

Perspektiven fir d'Entwécklung vun de Leit mat der kämpfen hänkt wéi beandrockt fofzéngten chromosome. Puer léieren et a Kompetenzen vun Self-Service op engem niddregen Niveau, anerer wäert ni ze schwätzen a Fouss gebass gin.

Also, fir de Kanner déi Angelman kämpfen hunn, charakteriséiert sech duerch verschidde Funktiounen vun gelooss: impulsivity, autostimulyatsiya, Schwieregkeeten mat Leit an kommunizéieren. An obwuel d'Majoritéit vun hinnen et misst do kann, se all allgemeng frëndlech, léif, si Léift, ze spillen, sou ass et gewëssen hinnen ze léieren Sprooch z'ënnerschreiwen, fir datt se kënnen sech mat Leit ze kommunizéieren.

Esou enger Entwécklungsphase Stéierungen verlaangt speziell Ausbildung vum éischt Etappe, wéi mat Alter de Problem nëmmen grouss ass. D'Behuele vun de Leit ass ëmmer komesch, se nëmmen duerch passen an Kläng ausgedréckt si kann am Fall vun iwwerlaf aggressiv ginn. Der Famill, wou et Kanner mat Angelman kämpfen sinn leiden oft aus engem Mangel u Kommunikatioun, mä et soll wéinst ginn dass Patienten mussen d'Atmosphär vun Wëllen ze ëmginn an hinnen mat passenden egal a behandelt gëtt, an da kënne mir positiv Resultater erreechen.