Franceschetti kämpfen: bewierkt, Symptomer a Behandlung vun der Krankheet

Franceschetti Schluss freet ass eng autosomal dominant Krankheet duerch deformities-fascial Gesiicht Géigend zeechent. Et war déi éischt vun 1900 vun der britescher Aendokter Treacher Collins beschriwwe.

wirklech charakteristesche

D'Krankheet ass vun der Präsenz vun de Patient d'MÉI Gesiicht deformities charakteriséiert. Zanter der wirklech am utero entwéckelt, kann der Gebuert Formatioun kämpfen Treacher Collins ginn, Franceschetti.

Dës Krankheet huet seng eege Symptomer a bal komplett Kand aus Gesellschaft Géigewier ugefaangen nees säi Liewen méi schwéier an ustrengend. Entwécklungsphase Krankheete vun Réckemuerch Otemschwieregkeeten an ossification Ursaach schwéieren Gesiicht asymmetry, wéinst deenen de Halluzinatioune a visuell AIDS immutable strukturell wirklech ginn.

Franceschetti kämpfen - eng rar genetesch Stéierungen datt an 1 zu 50.000 Gebuerten existeiert. Iwwerdeems Medezin nepodvlasten Kontroll vun genetesch kennen, also wann Dir all abnormalities an der Famill hutt, musst Dir sécher ginn d'Genetik ze fueren, déi d'Probabilitéit vun der Entwécklung vun der geflu vun all genetesch abnormalities ze berechnen hëlleft.

D'Ursaachen vun Krankheet

Entwécklung vun der Krankheet ass mat leider An et Entwécklung an der Period vun 6-7 Wochen assoziéiert. Violatioune sinn am embryonal Elementer vun der éischter en der Gill héich.

Franceschetti kämpfen kann variabelen Grad vun Symptomer hunn, aus obskur ze staark pathologies vun den Doudekapp ausgedréckt. De Syndrom ass an engem ierflecher autosomal dominant recommandéiert an huet eng héich Prozentsaz vun der phenotypic Manifestatiounen vun esou pathologies an Kanner.

Zeeche vun der kämpfen

Erhale bleiwen Aen kämpfen vun Schif Schlitzer dës Distanz ass, ewech gelooss de baussenzege Ecker vun déi heiansdo coloboma Joerhonnert (keen Deel vun der méi niddreg oder ieweschte agreabel), Mëssbildunge cataracts, microphthalmia, paresis Muskelen responsabel fir Aen herrlechen observéiert.

Am Oraloperatioun System observéiert hypoplasia vun der zygomatic Réckemuerch, uewen an ënnen Alfaguar. Als Resultat, e wesentleche asymmetry vum Gesiicht, heiansdo präsent an Patienten Griecht Gout'en, vläicht d'Sprooch ebessen, Contributioun zu dogéint vun der oropharynx an dauernd Otmungsproblemer Krankheeten.

Zänn sinn oft underdeveloped, dicht virbereet, et ass e Problem mat engem thé. Hypoplasia vun den ënneschten Deel vum Gesiicht gëtt et eng Zort Vugel. An seelenste Fäll, ass et Zerstéierung vun grouss Blutt Fässer, Häerz, underdevelopment, intern Wasserkopf.

Franceschetti kämpfen kann aus dysplasia Goldenhaara ënnerscheet ginn. Fir dës wirklech charakteristesche Erhéijung vun der Zuel vun thoracic oder Lendegéigend vertebrae, den Hals synostosis, héieren Verloscht, pathologies vun der Struktur vun der Halluzinatioune meatus, forked Zong, Griecht Gout'en.

Mëll kämpfen huet bal keng strukturell Ännerungen am Gesiicht Regioun, mat enger Moyenne Gravitatioun - opgezielt Symptomer ass selektiv ausgedréckt. Schwéieren Syndrom ass déi komplett Verontreiung vun der gewielter Gesiicht Fonctiounen an Kanner charakteriséiert. Laut Statistik, oft moderéiert kämpfen Ausdrock fonnt, mä am meeschte Fäll méiglech Mängel vun Plastesch Chirurgie ze eliminéiert.

Franceschetti kämpfen: Beaarbechten

Unzegesin verlaangt Patienten interdisziplinär medezinesch Approche. D'Haaptproblem ass d'Violatioun vun de airway, swallowing, Visioun an héieren. An e puer Fäll kann et néideg tracheostomy ginn - d'Operatioun vun dissection anterior tracheal Mauer.

No gastrostomy (fistula gemaach) duerchgefouert Ernährung an de Patient anhalen. Kann de Optrëtt vun Plastesch Chirurgie ze verbesseren, mä et ass op Ufro gemaach an nëmmen op e gewëssen Alter Erréchen.

Befënnt verlaangt e moderate Ännerung vun krut an der Behandlung Schrëtt. Mängel kann an e puer Joer, oder souguer Joerzéngten éliminéiert ginn. An e puer Fäll ass et onméiglech Verbesserung vun Gesiicht deformities zu komplett, sou Dokteren duerch Agrëff kann nëmme liicht Symptomer reduzéieren an de Patient d'Liewensqualitéit verbesseren.

Versich héieren duerch Agrëff restauréiert (bis richteg Struktur vun der Halluzinatioune ossicles) an de Patienten net e positiven Effet hunn gemaach, also et ass besser fir dësen Zweck héieren AIDS ze benotzen, baséiert op eenzelne wirklech an intern Struktur vun der Mëtt Ouer ausgewielt.

Franceschetti kämpfen: Fotoen vun Patienten

D'Foto weist, datt Leit mat der kämpfen Treacher Collins sinn net manner aktive Liewen wéi gesond Persounen. Si léieren selwer ze akzeptéieren, Léift Är Gesiicht, gäeren am selwechte Kanner ze hëllefen, déi kee Wonsch musse liewen an polontsenno Angscht ausserhalb ze goen, well vun der Spott vun anere Kanner.

Och e komplett gesond Eltere kënnen e Kand mat engem genetesch Krankheet kréien.

Op de Fotoen virun an no Plastesch Chirurgie, d'Meedchen e groussen Ënnerscheed gesinn. Dofir, net ausgebrach virun der Zäit Är Hänn Virsprong. Dir kënnt ëmmer e Wee fannen hirem Optrëtt ze verbesseren.