Friedreich d'esouguer Krankheet: Symptomer, Diagnos, Code Behandlung no ICD-10

Esouguer méi geschéien an verschidde Krankheeten vun der Mëtt nervös System. All vun hinnen si mat abnormalities am cerebellar Struktur assoziéiert. Meeschte vun dëse Krankheeten sinn genetesch an Natur an ierflecher. Eent vun dësen UCI ass esouguer Krankheet d'Friedreich. Dëst wirklech ass als zimlech heefeg am Verglach mat anere chromosomal Mängel ginn. Nieft der nervös System, a se ze aner Organer. Besonnesch gëllt dat fir d'Häerz a Muskelen. Verglach mat anere ataxias, kann d'Krankheet net bei eng fréi Alter diagnostizéiert ginn, well et sech just zu 20 Joer bekannt mécht.

Wirklech vun Friedreich d'esouguer - wat ass et?

Friedreich d'esouguer Krankheet - eng neurologësch Stéierungen datt zu genetesch pathologies beschäftegt. Viraus dëser Première zu Verdacht ganz schwiereg ass, well et net selwer heescht manifestéieren zu Kandheet. Der Krankheet leeft oft an Famillen. Dofir, wann esou Violatioune schwanger Fraen sollen voll genetesch Tester rufflech.

Geschicht an Verbreedung vun Krankheet

Esouguer Friedreich d'esouguer war éischt als verschidde Krankheet an der 60-zoutreffen vum XIX Joerhonnert identifizéiert. Gläichzäiteg fonnt et datt d'epidemiology vun dëser Première ongläiche ass. Et ass och méiglech eng Verbindung tëscht der Krankheet an Ethnie vun Patienten bis Spuer. Am meeschten, existeiert dëser wirklech an Leit vun Blutt Bestiednes gebuer. Fir dës Grond, ass et méi gemeinsam ënnert kleng ethnesch Gruppen. Verglach mat anere ataxias, ass Friedreich d'esouguer eng ganz heefeg Krankheet. Et existeiert an 1-7 Leit pro 100 dausend Populatioun. Et ass elo gewosst déi genetesch Krankheete zu dëser Krankheet nodeems sou d'Famill Geschicht Geschicht et kann op der Etapp vun An et Entwécklung diagnostizéiert ginn.

D'Ursaachen vun der Krankheet Friedreich d'esouguer méi

Ze verstoen esouguer d'Origine vun der Krankheet Friedreich d'ass iwwerdroen an verdeelt, ass et néideg der etiology vun dëser Première wëssen. Dëst wirklech beschäftegt ze Ierfgroussherzog chromosomal Mängel. Et ass als eng autosomal recessive recommandéiert iwwer Generatiounen iwwerdroen. Sou ass d'Krankheet dacks an Famillen fonnt. Um konzipéiert Kanner vun consanguineous Hochzäiten Frequenz vun Optriede vun dëser Krankheet ass waarden. Dofir, muss dëse Famillje fir e grëndlecher Analyse vun engem Kand Planung. Wëssenschaftler hunn fonnt dass all Patienten mat der Krankheet eng genetesch Mängel an der néngten chromosome hunn. Wann ee vun den Elteren dëst Première entdeckt, d'Chance, datt d'Kand krank ginn, ass 50%. Trotz den Ierfgroussherzog Natur vun der Krankheet, sinn do Ëmwelt- kontrolléiert an dass chromosome kennen während embryogenesis verursaache kann. Dozou gehéiert: Ofhängegkeeten (Drogen, Alkohol), Stralung, Stress.

D'pathogenesis vun Friedreich d'esouguer abnormalities

D'Haaptrei Sortie vun der Krankheet ass cerebellar esouguer méi. Et Ressort vum moderate hiren nächsten vun nervös System Zellen. De Mechanismus vun Verletzung dass vun der Mann- Gene presentéieren am chromosome 9, de Kierper Substanz hält produzéiert - frataxin. Doduercher, cumuléiert Zellen eng grouss Quantitéit vun Eisen. Dëse kontrolléiert an de folgende agebousst Prozess - Heefung vu fräi Radikaler fräigesat an Lipid peroxidation. D'Resultat ass eng Zerstéierung vun Zell Schläimhait an nervös Otemschwieregkeeten. Am meeschten, Impakt dësem Prozess de posterior Horn vun der kommerziell Golddrot an pyramidal System. Dës Strukturen sinn responsabel fir de Motor Funktioun vum Kierper, also et ass Koordinatioun mécht. An e puer Fäll, déi betraff sinn an aner Gehir Strukturen: virun Horn, Randerscheinung Léngen CNS. Méi oft ewéi net hiren nächsten cranial Bank- a wichteg Zentren (Otmungsproblemer, wiere) embraces et. An seelenste Fäll, do sinn Stéierungen vun Visioun an héieren.

Nieft neurologësch Symptomer, do sinn Ännerunge vun der Vullen System. Oft an Patienten mat esouguer Friedreich d'ass observéiert Première curvature vun der Wierbelsail a Féiss deformity. Zousätzlech, Treffer der agebousst Prozess Häerz Muskel. An dësem Fall sinn déi normal cardiomyocytes vun fibrous an fatty Otemschwieregkeeten ersat.

De Medeziner Bild vun der Krankheet

Op der Basis vun der pathogenesis vun der Krankheet, hänkt d'Medeziner Bild iwwert d'Ausmooss vun der Néierlag vum Gehir a kommerziell Golddrot Strukturen. Esouguer Syndrom ass typesch. Mä an e puer Fäll, do sinn aner Violatioune. Wann d'Krankheet Friedreich d'diagnostizéiert ass esouguer, sinn agebousst Symptomer déi folgend:

1. Cerebellar esouguer méi. Dëst kämpfen schéngt an Patienten vun iwwer 20 Joer. Seng wichtegst Symptomer - Ännerunge vum Gait, unsteadiness, nystagmus. Neurologësch Ënnersichung, Patiente kann net de calcaneal-Knéi Test an Romberg onbestänneg Positioun Leeschtunge.
2. Hautfaarf hypotonia. Zesumme mat enger Verännerung Gait, ass et eng successiv Schwäch am Been. Méi spéit, geet de Prozess iwwert an der ieweschter Kierper Muskelen. Patienten schwéier de Sonnerand zu Positioun schätzen. Dëst féiert zu engem Schwäch vun de Gelenker an Manque Sonnerand Extensioun ( "Friedreich d'esouguer méi ophalen"). An e puer Patienten, ass et de Géigendeel Phänomen - Muskel spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. Wéinst der Zerstéierung vun der pyramidal System vun der Gehir an Patienten mat Friedreich d'esouguer Krankheet observéiert Kapp tremor an Sonnerand. Et kann engem Violatioun vun mimicry ginn - tics.
4. Violatioune vu Schanken a Gelenker. Patienten oft scoliosis an aner kommerziell curvature fannen. Well vun der "looseness" vun den ënneschten Sonnerand Gelenker existeiert charakteristesche vun der wirklech vun der Fouss deformity. An dësem Fall, et loung Inegalitéit a proximal Phalanx gi war eraus.
5. D'moderate Reduktioun vun blesséiert gehalen.
6. Operateur der Schreifschrëft.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. Dëst kämpfen existeiert an bal all Patienten (90%). Klinesch ass et offenbart deafness Häerz Kläng op auscultation, fräi Häerz Gréisst a krut vun systolic Rumeuren. An dësem Fall, jéimert der Persoun vu Péng an der Këscht Beräich, reegelen orienteiren vun Goalchance koum.

Manner gemeinsam Symptomer och Empfindlechkeet Stéierungen ophthalmoplegia, ptosis. Heiansdo bezitt degenerative Prozesser Halluzinatioune an OPTIC Nerve. Also et ass eng Reduktioun vun héieren, blindness.

Diagnostic Critèrë fir Friedreich d'esouguer méi

Verdächtegt Krankheet Friedreich d'esouguer méi ass net ze schwéier fir en erfuerene neurologist. Allem Dokter bezilt Opmierksamkeet op d'Tatsaach, datt de Violatioune bei engem gewëssen Alter fänken. Normalerweis zu Kandheet a Enregistrement seng eege Stëmm Reklamatiounen sinn komplett feelen. Zousätzlech, während der anamnesis oft e Lien tëschent der Krankheet an Ierfgroussherzog Faktoren (Hochzäiten ënnert Bekannten, esouguer een an der Famill). Wann Friedreich d'esouguer Krankheet fonnt, Diagnos vun enger neurologist wäert Plaz huelen wéi follegt (Punkten déi Opmierksamkeet dem Dokter Tintin):

1. Muskel Schwäch (stäerkste oft am ënneschten fofzeng).
2. Reduzéiert blesséiert gehalen.
3. Déi prekär Positioun am Romberg.
4. Horizontal nystagmus.
5. Onméiglechkeet calcaneal-Knéi Test ze Leeschtunge.
6. Paresis an Lähmunserscheinungen (rar).
7. Hyperkinesis.

Zousätzlech, ass de Mooperatioune néideg ukuckt. Dokter bestëmmt Krankheete vun Schanken an Gelenker vun den ënneschten fofzeng, curvature vun der Wierbelsail. Wann der wirklech verdächtegt gëtt, brauch och Inspektioun Aendokter a Kardiolog.

Der Basis Method engem vun diagnosing genetesch Analyse, während deenen chromosomal Première weise. Behuelen och e Gehir Grausamkeet.

Friedreich d'esouguer Krankheet: Code an ICD 10

Trotz de Medeziner Diagnos, déi wirklech vun all sollen geméiss der internationaler Nomenclature opgeholl ginn. esouguer Krankheet ICD-10 Code G11.1 d'Friedreich heescht. Dat heescht, dass, no der internationaler Skala, dat wirklech huet den folgenden Titel: fréi cerebellar esouguer méi.

Friedreich d'esouguer Krankheet: Behandlung vun Krankheet

Trotz der Tatsaach, datt neurology als Wëssenschaft elo zimlech gutt entwéckelt, kann dës Krankheet net komplett gekachten ginn. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt se duerch eng genetesch stattfannen ëmmer ass, déi net betraff sinn, kann. Trotzdem, Leeschtunge Dokteren eng Verbesserung vun neurologësch Krankheete, fir Liewen méi einfach fir Patienten maachen. Antioxidants benotzt ginn (Drogenofhängeger "Meksidol"), heescht schwéierer Circulatioun ( "Piracetam" Drogen "Cere") ze verbesseren. Dës Drogen kann de degenerative Prozesser lues. Fir Motor Funktioun gesuergt Physiotherapie, orthopedic Korrektur, Massage verbesseren. An e puer Fäll, chirurgesch Behandlung (mat groussen curvature stoppen).

Préventioun vu Krankheet a komplizéiert

Leider ass et onméiglech d'Entwécklung vun Friedreich d'esouguer Krankheet ze kënfteg. Allerdéngs ass de wirklech net eng ganz seelen Première. Dofir, muss wann Famill Geschicht medezinesch Geschicht vun schwanger Fraen eng genetesch Analyse vun der Douanesgewerkschaft ze üben.

Zu der Entwécklung vun komplizéiert an Patienten mat Friedreich d'esouguer méi Krankheete verhënneren, verlaangt permanent Iwwerwaachung vun Dokteren. Trotz der Tatsaach, datt de rou beschäftegt ze neurologësch Problemer, an et ass wichteg de Chirurg, Kardiolog, Aendokter an erlieft ze observéieren. Fir rapid Werdegang vun der Krankheet vermeiden ass ënnerstëtzen Therapie. Och, Patiente brauchen eng speziell Betreiung an Ënnerstëtzung vun gär hues.

D'Iwwregens hätt vun Krankheet, Friedreich d'esouguer méi

Kritt der Tatsaach, datt déi wirklech op eng lues II chromosomal abnormalities Zesummenhang, Patienten liewen Moyenne vun 30-40 Joer. Am meeschten, neurologësch Krankheete Afloss nët mental Fähegkeeten a wichteg Gehir Strukturen. Trotzdem, verlaangen Patienten konstante medezinesch Betreiung. Och, Patiente mussen mat kierperlech Therapie vill Muskel Tonalitéit ze erhalen. De stäerkste gemeinsam Doudesursaach sinn Krankheete vun der Ausdauer System. Hypertrophic cardiomyopathy mat Alter féiert zu congestive Häerz Echec, d'Resultat vun deem Friedreich d'esouguer Krankheet gëtt. Photo vun Patienten mat dëser wirklech kann an dësem Artikel, a Literatur gesi ginn.