Kiischt d'Krankheet

Kiischt d'Krankheet ass an der éischter Woch vum Liewen diagnostizéiert. D'Krankheet ass vun dramatesch Gewiicht Verloscht charakteriséiert, an all II just dowéinst postwendend misse Reservéiert Iech. Dës Schëlder sinn op Basis vun der Erweiderung vun der Liewer an Mëlz. Niemann-Pick Krankheet bewierkt drëm lymph Wirbelen a yellowing vun der Haut, an e puer Fäll, et ass leukocytosis an hypercholesterolemia. Patient Doud geschitt, als Resultat vun der wuessen Iwwermiddung an d`Toilette. D'autopsy réischt bloated Liewer, Mëlz, vergréissert lymph Wirbelen a Gréisst. Kiischt d'Krankheet bewierkt adrenal Faarf an all intern Organer an engem hell giel Faarf. Dat ass wéinst der Oflagerung vun phosphatides an der Zell Stoffer. Fetten kann an härzwierksam Faseren, Nerve Zellen, Vullen Muskel, epithelial an endocrine Organer opgeschobe ginn.

Kiischt senger Krankheet ass bei seng Basis a Krankheete vun Lipid ukuerbelt phosphatide. D'Krankheet ass Mëssbildunge an FAMILIAL Jongen
a Meedercher bëssen selwecht oft. Niemann-Pick Krankheet ass Meeschter dacks observéiert
ënnert Ashkenazi Judden, an anere Fäll, existeiert der Krankheet an
1: 100 000 liewen Gebuerten.

D'Krankheet ass duerch schwéieren lesions vun der nervös System, allgemeng Entwécklungsphase Retard begleet. Kiischt d'Krankheet éischt an 1922, zu Datum beschriwwen ronn 100 Fäll beschriwwen. Grënn
Krankheet ass onbekannt, mä eng vun den negativen Facteuren ass den natierlechen
Relatioun vun den Elteren an d'Kand.

De Medeziner Sortie vun der Krankheet scho vun zréckgelooss, déi oft an der éischter Halschent vun Jonker Liewen. Et ginn awer, Fragmenter Beschreiwunge vun Séminairen Unzeeche vun Krankheet an Kandheet an och jonk Alter. No, de Patient entwéckelt ascites, vill lymph Wirbelen fräi. Haut kucken blénkeg an waxy, do sinn pigmented Beräicher.

Op der éischter Etappe vun der Krankheet schéngen herrlechen Krankheete - pyramidal Schëlder, fräi blesséiert gehalen an Muskel Tonalitéit,
Sonnerand paresis. An der spéider Etappe vun Krankheet d'Kiischt charakteriséiert sech duerch
Muskel hypotonia a Verontreiung vun blesséiert gehalen. D'Kand séier
deafness, blindness an idiocy entwéckelen. Op der fundus ass oft fonnt
atrophy vun der OPTIC Nerve an der Plaz vun der macular gekësst huet. Wann Post-Eenzegartegkeet vum Fall bestätegt Studien installéiert oft leukopenia an hypochromic anemia.

Previsioun fir ongewollt Liewen - eng vun de malignant natierlech charakteriséiert Krankheet. Meescht Patienten stierwen bannent den éischten zwee Joer vum Liewen. D'Doudesursaach ass Kardiovaskulär-hin wänn an intercurrent Krankheet.

Effikass Behandlungen fir d'Krankheet Niemann-Pick fir haut gëtt et net. Fir Behandlung applizéiert liicht, Enzymen of, Liewer dovu, Blutt transfusion. Mä all dës Methoden vu positive
de Resultater ginn nët, wéi och splenectomy. Fir d'Krankheet ze verhënneren,
Eltere vun engem Kand mat Krankheet d'Pick, ass et recommandéiert aus ze gewiescht wier
weider Reproduktioun.

Zort vun Ierfschaft vun der Krankheet huet nach net virbereet goufen, als Patienten an zréckgelooss stierwen. D'Krankheet ass viraussiichtlech an engem autosomal recessive Manéier iwwerdroen. Dëst féiert zu der Heefung an Stoffer an Organer vun sphingomyelin, an d'Kand an d'Haut gëtt getarnt-giel gestëmmt. An verschiddenen ëmmerhin, de Flux Krankheeten vun der nervös System betraff zu variabelen Grad. Réischt eng Diminutioun vun Plaquetten, anemia, Réckemuerch Otemschwieregkeeten Trondheim. Kanner mat dëser Krankheet hun keen groussen lesions vun der nervös System, hunn eng méi gënschteg Iwwregens hätt fir Liewen.