Mëssbildunge adrenal hyperplasia: Diagnos a Behandlung

Mëssbildunge adrenal hyperplasia - enger grousser Villfalt vun genetesch Krankheete datt als Konsequenz vun Mängel Protein backhaul beuerteelen. An dësem Artikel gëtt mir iwwer schwätzen wat sinn dës Krankheeten, wéi och Methode vun Diagnos a Behandlung.

E puer Wierder iwwert d'Krankheet

D'adrenal Glands secrete eng speziell Zort liicht, sinn aktiv am Prozesser vun Entwécklung a Wuesstem vun der ganze Kierper Équipe. An anere Wierder, Mëssbildunge adrenal Viagra ze als adrenogenital kämpfen oder adrenocortical hyperplasia bezeechent.

Also ass den Optrëtt vun pathologies adrenal dëser Grupp normalerweis mat enger Ofsenkung vun cortisol assoziéiert. Dëst, an dann, ass dauernd de fräi secretion vun adrenocorticotropic Hormon. Sou, hunn Patienten der Entwécklung vun bedeitendst thickening vun der adrenal cortex gesinn.

De Problem vun der Krankheet an der moderner Welt

Mëssbildunge Viagra vun der adrenal cortex - enger Krankheet déi ierflecher ass. Ausserdeem, existeiert dëser wirklech mat gläiche Frequenz an Weibercher an Männercher. Et gi verschidden Zorten vun all Medeziner Krankheet, a bal all ee vun hinnen ass inkompatibel mat Liewen. Dat ass firwat Kanner mat dëser Krankheet oft bei Gebuert stierwen.

Wéi duerch medizinesch Statistiken gewisen, existeiert oft Mëssbildunge adrenal hyperplasia als Resultat vu Mängel an der zwanzeg-éischt hydroxylase. Och, hänkt d'prevalence vun der Krankheet op der Course. Zum Beispill, huelen wann de Vertrieder vun der wäiss Rass, datt dës Krankheet gëtt an ee Kand vun 14 dausend gesi ginn. Iwwerdeems de Eskimos géif all zwee honnert an uechtzeg Puppelchen krank ginn.

Problemer, haut de Problem mat dëse ailments vun bewäerten ass komplett geléist, mä nëmmen am meeschten entwéckelte Länner vun der Welt. Op Detectioun vun dëser Krankheet nach an hirer zréckgelooss paramedics ass Exercice speziell Studien ze hëllefen als fréi wéi méiglech Mëssbildunge Krankheet z'identifizéieren. Sou, ass et méiglech richteg reagéiert ofbaut Behandlung virum gezu goufen vun Symptomer vun adrenal wänn ufänken.

Facteuren, datt de Risiko méi

Am meeschte Fäll, existeiert Mëssbildunge adrenal hyperplasia wann d'Krankheet op d'mannst een Elterendeel fonnt huet, oder wann d'Elteren sinn wwerreeche vun direkten Gene fir der Transitstreck vun der Proteinen datt adrenocortical liicht ze produzéieren gi waren. Wann esou e Gene zu béid Elteren fonnt huet, do ass eng Méiglechkeet vun zwanzeg-fënnef Prozent vun deem Kand, dat wirklech fonnt ass.

Déi zu der Entwécklung vun Viagra féiert

Et ass wichteg ze verstoen, wéi et Mechanismus vun adrenal hyperplasia geet. Et ass derwäert Stärepositiounen opgeschriwwen, déi als Resultat vun Messstänn Transport Proteinen gëtt de Betrag vun adrenal aldosterone an cortisol erofgoen. Dëst bewierkt eng Erhéijung vun der Produktioun vun adrenocorticotropic Hormon vun der pituitary drüs. Dëst Hormon ass responsabel fir d'adäquate Operatioun vun der adrenal Glands selwer Regulatioun.

Wann adrenocorticotropic Hormon an de Michel grouss Quantitéit produzéiert, féiert dat zu de Phänomen vun hyperplasia. Et gëtt och fräi secretion vun männlech liicht gesi ginn. Eng grouss Konzentratioun vun androgens féiert zu Deformatiounen vun der Genitalie, souwéi exzessiv Hoer Wuesstem op d'Gesiicht an der Regioun sengem Kierper.

Formen vun der Krankheet

An medezinesch Praxis, sinn et dräi Forme vun der Krankheet:

1. Sympathesch, oder virility Form. Dës Form normalerweis geschitt, wann eng kleng Protein hunn zwanzeg-éischt hydroxylase.
2. Solteryayuschaya Form Mëssbildunge adrenal hyperplasia ass vun enger déiwer hunn vun dëser Aktivitéit charakteriséiert.
3. Hypertensive Variant Ressort als Resultat vun opgepasst bedeitendst Aktivitéit-gidrolaktazy 11b.

Symptomer

Déi éischt Form ass meeschtens duerch d'Präsenz vun Symptomer wéi penisoobrazny Klitoris, labia grouss moshonkoobraznye oder urogenital Il an Weibercher begleet. An Individuen, souwuel männlech a weiblech ganz rapid Entwécklung vun net nëmmen der kierperlech Fliger gesinn, mä och sexuell. An der selwechter Zäit observéiert de Jongen izoseksualny Zort Entwécklung, an d'Meedercher - eng heterosexuell.

Solteryayuschaya Form vun Mëssbildunge adrenal hyperplasia ass normalerweis an Kanner gesinn. Nieft der uewen Symptomer sinn och fir d'éischt an déi grave Violatioune vun der adrenal cortex dobäi. Dëst ofgeholl vill Hausaufgabe gemaach electrolyte ukuerbelt an net Kierper Gewiicht Erhéijung. Zousätzlech, entwéckelt et ganz oft hypotension an eppes geschitt. Wann d'Symptomer net och am Grondsteen vun der Krankheet unerkannt sinn, do ass e groussen Risiko vum Doud an der Präsenz vun Zesummebroch Phänomener. Wann aus dem ganz am Ufank op der rietser Behandlung, am Alter esou Phänomener ze Kiischt war kann komplett éliminéiert.

Mëssbildunge adrenal hyperplasia zu Fraen féiert zu engem Changement vun der Struktur vun den externen interesséieren. Dëst verëffentlecht eng enorm Quantitéit vun männlech Hormon androgen Afloss net de dat vun intern weiblech Sex Organer. Normalerweis, ass daat sin eis Politiker an der Gebärmutter Flux Passë komplett normal. Extern interesséieren sinn um Gebuert Meedercher improperly gemaach. An medezinesch Praxis, goufen et vill vun Fäll, wou d'Gebuert vun engem Meedchen et ee männlecht Geschlecht zougewisen ass.

Wéinst den negativen Effekter vun androgens, fänken Patienten ganz séier aus dem ganz Gebuert ze wuessen. Ganz fréi schéngen se Secondaire sexuell Charakteristiken. Zousätzlech, hunn all Patienten kuerz Statur an éischter gesat Figur. D'pelvis ass ganz widdert de Schëlleren - ze breet. An dësem Fall, fänken an Weibercher rauszesichen Broscht ze wuessen, a schéngen net menstruation. An der selwechter Zäit, sinn déi extern genital Organer geännert, Kierper Hoer um Kierper schéngt, a seng Stëmm agetriichtert, méi niddreg.

Männlech Patienten entwéckelen no izoseksualnym Typ. Schonn am zréckgelooss kann och hypertrophy vun der Erliefnes an testicles normalerweis eng kleng Gréisst hunn gin gesinn. An Enregistrement seng eege Stëmm Patienten sech oft klinescher Équipe am testes. Ganz oft, Männer an der Präsenz vun dëser Krankheet leiden aus uweist.

Hypertensive Form vun der Krankheet ass och duerch all d'Symptomer charakteriséiert uewen opgezielt, mä och duerch héich Blutdrock begleet. An zügeg speziell Ëmfroen Dokteren festgestallt esou Facteuren: d'Präsenz vun Protein am Pipi, Häerz Grenzen erweidert a geännert fundus kritt.

D'Net-klassescher Form vun der Krankheet

D'Net-klassescher Form vun Mëssbildunge adrenal hyperplasia ass déi einfach an mëll natierlech vun der Krankheet. An dësem Fall, ass 21-hydroxylase an eng Quantitéit produzéiert liicht manner wéi d'normal. An dësem Fall, normalerweis souwuel d'Genitalie vun Männer a Fraen richteg ze entwéckelen, an déi éischt Zeeche vun der Krankheet no Enregistrement seng eege Stëmm nëmmen evident gin kann. Am meeschten, net-klassescher Form vun Mëssbildunge zu Fraen gesinn adrenal hyperplasia deen ongeféier esou Problemer beschäftegt sinn:

• Permanent Stéierungen am Zyklus menses;
• moderéiert oder schwéieren Form vun selwer;
• et ass onméiglech schwanger ze kréien;
• Verschidde Beräicher op de Kierper kritt d'Richtung vun männlech Typ.

Am meeschten, Ofleenung kleng, also keen Afloss op d'Funktioun vun procreation déi net. Fraen fannen wann versicht fir Krankheet "Mëssbildunge adrenal hyperplasia" schwanger ze kréien. D'Net-klassescher Form vun Behandlung déi nëmmen zu Fraen gehaal ass déi Männercher normalerweis hunn do keng sérieux Stéierungen féieren. Dofir, Behandlung ass surfen Exercice.

Diagnos vun der Krankheet

Et ass ganz wichteg fir e Kand vun der Präsenz vun esou Krankheeten wéi Mëssbildunge adrenal hyperplasia ze bestëmmen. Diagnos erlaabt Dir der Form vun der Krankheet ze definéieren, an hëlleft mat weider Behandlung ze këmmeren.

All Puppelcher mat markéiert abnormalities an der Struktur vun den externen interesséieren gebuer, Leeschtunge Dokteren speziell Diagnos, déi Sex chromatin ze definéieren erlaabt, wéi och de karyotype ze bestëmmen. Am meeschten, wann e Mëssbildunge Form vun dëser Krankheet am jonk Patienten am Blutt exzessiv Montant vun der männlech Hormon observéiert ass. Ze bestëmmen den Niveau eng Kontroll Test néideg ze üben. Typesch, huet esou Testen gewisen, datt d'Konzentratioun vun dëser Hormon am Blutt puer mol iwwerschratt.

Wéi bekannt ass, ass Mëssbildunge adrenal hyperplasia vun Kanner duerch ganz rapid Wuesstem vun Réckemuerch Otemschwieregkeeten begleet. Fir seng Struktur an Textur ze studéieren, benotzen Dokteren eng Method vun instrumental Diagnos. An dësem Fall, eng X-Ray gemaach, a scho vun de Biller ka mir d'Blutt Alter vum Patient bestëmmen. Wann et Krankheet sinn, ass et normalerweis engem Zoustand vun all de Gelenker a Blutt Alter si wäit viraus vum Alter vum Patient.

Wann d'Gebuert vun Meedercher goufen Unzeeche vun hermaphroditism gesinn, droen d'Dokteren Ultraschall vun weiblech genital Null eraus. An dësem Fall ass hir Struktur normalerweis keen verschidden vum stäckeger.

Och am éischte Joer vum Liewen Puppelcher Doctor differentiell Diagnos. Et erlaabt Iech falsch oder richteg hermaphroditism ass ze identifizéieren. An dësem Fall, ass de Diagnostice Method karyotyping. An, natierlech, sinn sécher den Niveau vun der männlech Hormon androgen ze bestëmmen.

Nieft de uewen Methoden Analysë och anamnestic Daten. D'Haaptrei an wichtegsten Critère kann den Niveau vun 17-hydroxyprogesterone genannt ginn.

Mëssbildunge adrenal hyperplasia vun Kanner kann op der véierter oder fënneften Dag no Gebuert mat der Hëllef vun enger Prozedur wéi neonatal Schädel ginn. Dës Analyse implizéiert 17-hydroxyprogesterone am vun der Skylla geholl Blutt Check. Dës Analyse hëlleft der Präsenz vun Krankheet an den éischten Deeg vum Liewen z'identifizéieren. Dëst gëtt fréizäiteg Behandlung hëllefen.

Therapien

Mëssbildunge adrenal hyperplasia, d'Symptomer vun déi uewen beschriwwen ginn, wéinst de Leitmotiv Natur muss mat engem konstante Drogenofhängeger wéilt eng Therapie wéi "prednisolone" behandelt gin an sortéiert seng mol. Kontinuéierlech Liwwerung vun glucocorticoids am Kierper en enormen e ganz positiven Afloss. Op der engersäits, sinn dës Substanze kënnen adrenal wänn Mëssbildunge Urspronk eliminéiert. Wollt den Trainer awer no Preparatiounen liicht mat, si kënnen exzessiv secretion vun adrenocorticotropic Hormon eraus. Zousätzlech, fänkt et seng Feedback Mechanismus, an domat reduzéiert déi maximal Niveau vun firwat.

Wann d'Krankheet solteryayuschuyu Form ass, déi och vun engem hunn vun der mineralocorticoid charakteriséiert ass, ass d'Behandlung och un der Salz Léisungen an deoxycorticosterone acetate dobäi. Zousätzlech, all d'Meedercher brauchen och chirurgesch Interventioun, mat deenen Dir d'hypertrophied Klitoris ewechhuelen kann.

D'Method vun konservativen Behandlung

Mëssbildunge adrenal hyperplasia, d'Behandlung vun deem kann mat dëser wirklech wierklech eens, soll zu Kandheet fänken. Dat soll direkt gemaach ginn no der Krankheet fonnt gouf.

Am meeschten, sinn den Zweck vun der Dokteren ugeroden der Drogenofhängeger ze benotzen ass "Prednisolone" Ersatz Therapie. Et huet all déi néideg Eegeschafte vun der Behandlung vun dëser Krankheet, an an déi richteg Doséierung ausgewielt wäert net en negativen Afloss op de mënschleche Kierper hunn.

der Behandlung Prozess selwer sollen duerch Dirigent Diagnostice Tester fänken. An dësem Fall, Dokteren prescribe dëser Drogenofhängeger fir d'Woch vun 15-20 Dag MG oder zwee - véier milligrams vun "Dexamethasone", déi zwee bis dräi Deeg huelen soll. Wann dat lafend huet gutt Resultater gewisen, datt Dir eng permanent Kur "prednisone" ufänken kann. Am meeschte Fäll ass den Dag Doséierung ronn 10-15 MG pro Dag. Allerdéngs ass all Fall ganz individuell, also am Artikel nëmmen allgemeng Recommandatiounen opgezielt. Et hängt vum Alter vum Kand, wéi och op den Niveau vun liicht am Blutt an den Ofschloss vun virilization.

Zanter der Dosis lues mat der Zäit reduzéiert. Dëst ass duerch 2-2.5 MG pro Woch gemaach. D'Finale Doséierung kann nom Start Behandlung nëmmen no een oder zwee Méint alles ginn. Laut Experten, déi deeglech Doséierung fir Kanner ënnert dem Alter vun ee Joer muss nëmmen individuell gewielt ginn, an Linn mat dem Medeziner Daten op méi wéi ofbaut Parameteren. An Tatsaach, déi optimal Dosis vun de Gedanken un wielt relativ schwiereg ass. Et ass néideg Dräierkoalitioun Testen ze Exercice, fir de Risiko vun Iwwerdosis ze vermeiden. Minimum Dag Taux vu nëmmen 2,5 MG, a während maximal - 15 MG.

Halen vergiessen, datt et dës Drogen soll ëmmer. Dat ass de beschte am Moien gemaach an am Nomëtten, no engem Iessen. Wann Dir eng braucht hunn d'Drogenofhängeger ze änneren, ass et néideg seng Fro gestallt Aktivitéit ze betruecht.

An e puer Fäll, benotzt d'Drogenofhängeger "cortisone" dëser Krankheet unzegesin. Allerdéngs ass et méiglech de Rescht a kuerz-Begrëff Auswierkungen op d'Ennerdréckung vun adrenocorticotropic Hormon ze bidden. Dëst Drogenofhängeger ass Rescht "Prednisolone" méi wéi fënnef mol, a brauch dofir eng grouss genuch Doséierung. Puppelcher dës Drogen normalerweis vun intramuscular Sprëtz moies verwalt.

Ee vun de stäerkste effikass glucocorticoid als "Dexamethasone". Hien ass gebass der Produktioun vun adrenocorticotropic Hormon zéng mol méi effizient ze oofgesinn wéi et heescht "Prednisolone". Mä et ass néideg Rechnung ze huelen, dass se bal keen Effekt op Salz ukuerbelt huet, an oft un enger Iwwerdosis bäidroen. Deeglech stäckeger vun der Substanz ass allgemeng 0.25-0.5 MG.

All Produiten uewen opgezielt ginn op de Kierper en negativen Effekt nëmmen am Fall vun Auswiel vun der falsch Doséierung. Dëst hindeit datt an méi Suen huelen wéi déi vum Kierper néideg ass, wäert op him e schwéiere Wierkung hunn. Wann exzessiv Gebrauch vun all vun dësen Drogen gëtt de Patient redness an ofgerënnt Gesiicht observéiert ginn, fräi Hausaufgabe gemaach an heiansdo d'Ophiewe vu Wuesstem an Entwécklung. Mä all vun den Auswierkunge vun enger Iwwerdosis ganz séier verschwannen wann seng bëssen ze reduzéieren, oder op engem schwaachen Medikamenter plënneren.

Method vun chirurgesch Behandlung

Normalerweis, Mëssbildunge adrenal hyperplasia ass an engem autosomal recessive Typ ierflecher. An dësem Fall heescht Matière et net wat Form dëser Krankheet huet.

Eng vun den Etappe vun der adäquate Traitement vun de Meedercher ass Plastesch Chirurgie. Meeschter dacks Agrëff op d'Équipe vun déi richteg Form vun der labia minora gesuergt, engem resection vun der Klitoris an d'Ouverture vun der urogenital Il. Esou eng Operatioun ass ee muss, wéi se all déi richteg Fro gestallt Funktiounen vum Kierper Meedercher ze restauréieren hëlleft, wéi och eng sozial a psychesch Bedeitung. Sou, heescht de Puppelchen net hir inferiority fillen, also et kann un der Spillschoul oder de Sport Rubrik entscheet ginn. Allerdéngs Note dass Dir der Operatioun fir op d'mannst ee Joer nom Start vun Behandlung mat ofbaut Agenten ze üben muss.

Et ass wichteg, all Aspekter vun der Krankheet wéi Mëssbildunge adrenal hyperplasia ze studéieren. ICD-10 - eng international Klassifikatioun vu Krankheeten an deem d'Krankheet e Code E.25.0 huet

Mëssbildunge adrenal hyperplasia a Schwangerschaft

Wann de Patient Post-pubertal Form vun der Krankheet huet, do ass eng héich Probabilitéit vun der Douanesgewerkschaft bâtis, Ofdreiwung, miscarriage a vun medezinesch goen. Ganz oft schwanger Fraen beschwéieren vun aarme Dynamik an absolute Verloscht vun Hausaufgabe. Net ausgeschloss, an electrolyte Desequiliber. Normalerweis mat der zwanzeg-aachten Woch vun Schwangerschaft, verbessert de Patient d'Konditioun vill. Ginn sécher am Kapp ze halen, datt souguer wann e Puppelchen beliefte net Erhéijung vun ofbaut Drogen toleréiere kann. Maachen dat wäert fir Liewen hunn.

Accouchement, an der Period no hinnen - dat ass ganz stresseg fir de ganze Kierper, an inklusiv vun der adrenal cortex. Dofir, wann d'Krankheet "Mëssbildunge adrenal hyperplasia", op de Staat vun Gesondheet Analyse braucht der Zäit ze huelen. Eng Fra sollt d'liicht Indicateuren Kontroll.

Erméiglechen fir d'Zukunft

Virilnoe Form vun Mëssbildunge adrenal hyperplasia, wéi och all aner Form kann nëmme gutt Prognosen ginn wann Ufank vun der virgesinnen an adäquate Behandlung. Natierlech, et ass ganz wichteg misst déi richteg Diagnos gedoe.

Oft, wann engem virgesinnen Ufank vum Traitement kann Stéierungen an der Struktur vun der weiblech externen genital Organer verhënneren. Et ass ganz wichteg déi richteg Doséierung ze wielen. Wann dës mat gemaach ass, ass et de Wuesstem vun der Kierper ophalen, a Fraen wäert Zuelen masculinization.

Mëssbildunge Viagra vun adrenal cortex nonclassical ass net sou geféierlech Form vun der Krankheet, mä d'Traitement Prozess während der Fra heescht wahrscheinlech Jeanne ze bleiwen.

Mä mat adäquate Behandlung, och Fraen mat solteryayuschey Form vun der Krankheet, hunn all Chancen schwanger ze ginn. Den Haapt Saach - do lafen selwer net, permanent Dokter verschriwwen Medikamenter huelen, an eng gutt Liewensstil erhalen. An dann ginn da keng Angscht vun all Krankheet. Ginn gesond.