Péiterséilech kämpfen - d'Krankheet ass ëmmer "glécklech" Persoun

Péiterséilech Schluss freet, an wëssenschaftleche Kreeser bekannt Angelman kämpfen, engem Neuro-genetesch wirklech dass duerch verspéiten Entwécklung vun intellektuell a kierperlech Parameteren vun der Persoun charakteriséiert ass, an Violatioun vun Schlof MODES an wakefulness, Epileptiker, Blëtz an Rutten Beweegunge vun der fofzeng. Mat der mënschlecher Gesiicht net Polstersëtz verloossen, laacht hien ëmmer fir kee Grond, an kuckt onendlech glécklech. Aarm Bewegungen si méi wéi gefeiert, gemoos. Péiterséilech Schluss freet genannt Schluss freet och frou Puppets, wéi krank Leit eng Zort Héchststrof hunn, mat engem konstante Polstersëtz op sengem Gesiicht a kleng heefeg gutt Iddi Hänn, kromme um Ielebou - eng Breet d'Hoer als Poppentheater Poppentheater, de Sieg vu wat si vun engem puppeteer verdanken.

Dës genetesch wirklech fir d'éischte Kéier war vun 1965 duerch Dr. Harry Angelmanom Kannerdokter, deen iwwerwaacht dräi behënnert Kanner betraff vun dëser Krankheet beschriwwen. Et war déi éischte Kéier huet hien a seng Patienten genannt "Poppentheater Kanner." Der méi spéit ernimmen vun der Krankheet wossten am fréie 80er Joren an den USA. Péiterséilech Schluss freet - eng zimlech heefeg Krankheet. Déi meescht vu senge Optriede op der statistesch Donnéeën vun Washington University (USA) ass 1: 20.000 Neigebuerenem.

Genetesch Angelman Syndrom ass vun engem Mangel vun e puer Genen aus chromosome 15 verursaacht. An e puer Fäll, partiell Läschen, dh de Verloscht vun Gene Regioun, oder stattfannen vun der 15. somatic chromosome. Normalerweis Impakt der Tatta chromosome, déi aus Mamm ze Douanesgewerkschaft batter ass. Mee et kann och duerch säi Papp an d'beschiedegt ginn, an deem Fall d'Krankheet als Prader-Willi kämpfen bekannt ass. D'karyotype vun der mënschlecher schematically den XX oder 46 XY mat, 15r-. Spontan chromosomal Feeler ass vun der Verontreiung vun engem grousse Misère Géigend vun enger grousser Zuel (bis zu 3-4 Milliounen) Puer DNA Base an der Regioun Q11-Q13 Portiounen 15. September chromosome charakteriséiert. Onofhängeg Ënnersichunge koume d'Ursaachen dovunner mutational Ännerungen vun mutational Ännerungen am UBE3A Gene ëmmer. De Produit vun dëser Gene ass d'Aktivitéit Komponent vun engem komplexe System vun Proteinen ofgeschnidden. Péiterséilech kann de Syndrom vun genetesch Analyse depressiv.

Kanner aus Angelman Krankheet am Kandheet Leed hun Problemer mat Liewensmëttel, virun allem am Ufank zréckgelooss, si maachen Gewiicht net gewannen. E bësse méi spéit, kënnt dir eng Verspéidung vun de Motor Entwécklung vum Kand allgemeng Kompetenzen virdrun, déi ganz spéit ass ze fänken un sëtzt a Fouss. Et ass e schlecht, aarm Ried. Dës Kanner sinn vill méi bewosst wéi se kënnen an Wierder schwätzen oder auszedrécken.

An der Schoul Alter, do sinn bedeitend Schwieregkeeten mat der Formatioun vun deenen, déi mat Péiterséilech kämpfen diagnostizéiert ginn, kann dës Leit mat groussen Schwieregkeeten liesen. Si sinn extrem keng Suen an hyperactive. Gesinn an ongewéinlech Bewegungen, besonnesch, och nach labber tremor, an Unificatioun Beweegunge vun fofzeng, heefeg gelaacht fir kee Grond dës Kanner z'ënnerscheeden. Patienten observéiert engem charakteristesche Gait - stiffly. Et ass well vun dëser Fonktioun, si Puppets genannt ginn. si hunn och eng kleng Kapp mat engem liicht zréck vun der Kapp, breet Mond, groussaarteg Chin, grouss thematiséieren tëscht dem Zänn an Beer Zong misst. Zousätzlech, Halschent vun der Patienten hunn strabismus, scoliosis an Empfindlechkeet zu nik Temperatur.

Péiterséilech Schluss freet huet momentan keen spezifesch Behandlungen, mä d'Liewensqualitéit vun de Patienten ze verbesseren mat der Hëllef vun e puer therapeutesch Mesuren méiglech ass. Puppelcher do Massage, verbréngen Physiotherapie. Um sin Alter Kanner Ried Musiktherapeuten a Ried pathologists Équipe. Ze normaliséieren de Schlof hien einfach matzebréngen geschlof. Epileptic Epileptiker sinn mat anticonvulsants behandelt. Oft, sinn Kanner Zeechen Sprooch geléiert.

Péiterséilech kämpfen sinn méi wahrscheinlech Jongen ze betreffen, mä Meedercher sinn och un dëser Krankheet ufälleg. An medezinesch Praxis, de Fall vun Schwangerschaft vun enger Fra mat enger glécklech Poppentheater kämpfen, deen Gebuert zu engem Meedchen huet, ze "frou." Nëmmen de Präis vun sou glécklech an mënschlechen Patienten ass onheemlech héich ...