Urbach-Vite d'Krankheet: Symptomer, Behandlung, Iwwregens hätt

Krankheet Urbach-Vite - en extrem seelen genetesch Stéierungen, an engem autosomal recessive Manéier iwwerdroen. Ursaach vun der Krankheet - e stattfannen op den éischte chromosome zu ECM1 Gene. Am medezinesch Literatur do ass eng aner Numm fir déi Krankheet - lipoid proteinosis.

Geschicht vun der Entdeckung

Den éischte Fall vun der Krankheet, hir Symptomer sinn konsequent mat der Krankheet Urbach-Vite, war an 1908 ageschriwwen. Et beschriwwen de Schwäizer Professer a audiologist Friedrich Siebenmann. An 1925 beschriwwe engem Schwäizer dermatologist an histologist Iogann Misher dräi ähnleche Fäll.

Allerdéngs, offiziell ass et engem seelen recessive genetesch Stéierungen hunn am Joer 1929 vun engem dermatologist an Urbach otolagingologom Vita nëmmen gemellt ginn. Et Erich Urbach genannt wirklech lipoid proteinosis, well hie gegleeft, datt et zu engem Desequiliber vun Lipid a Protein Dépôten zu Stoffer vum Kierper Zesummenhang ass.

Zënter der Ouverture vun dräi honnert bis véier honnert Fäll vun der Krankheet weltwäit no verschiddene Quellen enregistréiert gouf.

Symptomer

Ënnert déi gemeinsam Symptomer vun der Krankheet - z'erspueren ronderëm de eyelids als papules (si sinn och sinn op Luba an Hals), gëtt de Patient hoarse Stëmm, do ass eng Reduktioun am regenerative Muecht vun der Haut, mucosa thickening an induration vum Gehir Otemschwieregkeeten am verlässlecht Regioun. De leschten emol ass déi geféierlech well et ze verlässlecht Grenz iwwerschratt gesinn huet kann.

Der Krankheet éischt zeechent sech am detstkom Alter (3-7 Joer). Et war dann dass et rashes op der Haut, an hoarseness.

Et soll feststellen, datt dës Symptomer eendäideg sinn a vläicht immens vum Patient ze Patient ënnerscheeden. Als Krankheet Urbach-Vite ass iwwerdroen autosomal recessive, heescht manifestéieren et net selwer ob der genotype vun engem normal dominant allele. Dacks Leit mierken do net och datt si déi wwerreeche vum Mann- Gene sinn. Verschidde Medien ass eng rar Krankheet keng Symptomer huet. An nëmmen wann béid Elteren d'Gene responsabel fir lipoid proteinosis hunn, kann d'Krankheet selwer manifestéieren an der Creche.

Diagnos

Urbach-Vite senger Krankheet ass schwéier diagnostizéiert gin well d'Symptomer et net universell ass. Am Fall vun engem z'erspueren (papules) op der eyelids, papular z'erspueren op der Haut vun der Hals a Luucht, dermatologist ëmfaasst besicht Diagnos.

Fir verdächtegt Krankheet Urbach-Vite Grausamkeet ouni Géigesaz zougewisen déi Heefung vu Kalzium am Kierper entdecken kann. Allerdéngs gesäit dat sech emol net onbedéngt lipoid proteinosis weg. Calcification ass och charakteristesche vun herpes Simplex encephalitis an.

Eng Schlësselroll an der Diagnos vun genetesch Fuerschung spillt. Dass se et méiglech mécht fir sécher ze bestëmmen, ob et engem ECM1 Gene stattfannen ass, a wa jo, ob dës stattfannen Virsprong op Krankheet Urbach-Vite gemaach.

Behandlung

Trotz der Tatsaach, datt de lipoid proteinosis huet fir eng laang Zäit opgemaach gouf, ass et eng rar Krankheet, als stäerkste genetesch abnormalities kann net gekachten ginn. Allerdéngs erlaben déi lescht Entwécklungen am Beräich vun Biochimie vill Symptomer vun der Krankheet verréngeren.

Also, war e positiven Trend observéiert wann "heparin" an "Police sulfoxide", obwuel net an alle Fäll feieren. Mëndlech Administratioun vu klenge Schrëtt "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) wéinst Anti-demagogesch Eegeschafte vun der Drogenofhängeger, reduzéiert dermotropic Krankheet Manifestatiounen.

De Gebrauch vun "D-penicillamine" war och e Succès, mä net oft benotzt. Enregistréiert a Fäll vu Patienten "Tigasonom", déi allgemeng fir psoriasis matzebréngen ass.

Well am Gehir Stoffer Kalzium Oflagerung kann un der Generatioun vun iwwerschësseg elektresch der éischter an epileptic Attacken, Patienten matzebréngen anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") a Féierung gaangen.

Usiichten

Urbach-Vite Krankheet mat adäquate Behandlung, als Regel, ass net geféierlech. Leit aus dëser Krankheet leiden kann eng laang an voller Liewen liewen. Mä mir sollen net regelméisseg Dokter Visiten vernoléissegen. Wéinst der thickening vun der Panz Membran an e puer Fäll Entwécklungslänner airway dogéint gestallt. Esou Patienten néideg ass tracheotomy patency vun der airway ze restauréieren oder engem Kuelendioxid Laser benotzt.

Zu Fäll wou Kalzium Dépôten un epileptic Epileptiker nodeems ass et néideg engem Spezialist-epileptolog ze gesinn déi der passenden Behandlung virschreift, je no Gravitéit vun Symptomer.