Wéi heescht der Krankheet Von Hippel-Lindau?

D'Krankheet, déi méi spéit am Artikel diskutéiert ginn, normalerweis fir de Grupp vun komplex genetesch Krankheete zougeschriwwen. Seng wichtegst Fonktioun ass d'Équipe vun MÉI erhéijen am Kierper aus Stoffer vun verschidden Organer ofgeleet. Wat Zort Kierper wäert Hit méi haart ginn, dat hänkt, als Ausdrock fonnt von Hippel-Lindau kämpfen.

Allerdéngs war de bekannte Fall mat aacht Patienten, ursprünglech aus der selwechter Famill als déi eenzeg emol polycystic Niere Krankheet. D'Diagnos an dësem Fall gouf mat der Identifikatioun vun der genetesch Mängel (stattfannen) ageriicht.

Von Hippel-Lindau Krankheet ass fir d'rar Krankheet Zesummenhang, an d'Frequenz vun hiren Optriede - ee Fall pro 36.000 Gebuerten.

De Mechanismus vun Krankheet Entwécklung

Der Basis von Hippel Lindau Krankheet ass Ierfgroussherzog generaliséiert Natur Stéierungen duerch exzessiv Prolifératioun vu capillary Stoff an der krut als Resultat eng grouss Zuel vun neoplastic erhéijen charakteriséiert.

Der Krankheet fir déi nächst Generatioun an engem autosomal dominant Manéier iwwerdroen ass, dh an der Presenz vun engem Gene engem wirklech Zeechesaatz, ee vun den Elteren, ass d'Wahrscheinlechkeet vun morbidity Creche 50%.

D'Mängel (stattfannen) Resultater an Ennerdréckung vun de Gene, déi engem suppressor vun klinescher Wuesstem ass.

Manifestatiounen - Kriibs Prozesser

D'Haaptrei Manifestatiounen vun von Hippel Lindau kämpfen - pituitary erhéijen, cerebellum, kommerziell Golddrot, Netzhaut, intern Organer. Lëscht vun méiglech neoplasms:

• Hemangioblastoma - hunn Lokalisatioun am cerebellum an Netzhaut; ofgeleet aus nervös Otemschwieregkeeten. CNS neoplasms hunn eng Frequenz vun Optriede vun Krankheet an Patienten mat von Hippel-Lindau op d'mannst 60%. Der Moyenne Alter vu Patienten, déi dës Zort vu Mëtt nervös System erhéijen fonnt hunn, 42 Joer al.
• Angioma - e Patient vun wiere Urspronk, mat Lokalisatioun am kommerziell Golddrot.
• Cysts. Dëst dass Patient an engem mat Flëssegket gefëllt éischter en. Esou Elementer kënnen an der Liewer, Niere, testis an Bauchspaicheldrüs gemaach ginn. Speziell, Niere an pancreatic cysts sinn zu 33-54% vun Fäll fonnt.
• Pheochromocytoma - klinescher vum adrenal medulla Zellen ofgeleet. Heefegkeet - ronn 7% vun de Patienten. Der Moyenne Alter vun Patienten mat pheochromocytoma - iwwer 25 Joer.

• Zell carcinoma. Besonnesch, der Moyenne Alter vu Fäll mat dëser klinescher - 43 Joer.
• Zu Männer mat der Krankheet Von Hippel-Lindau kann neoplasms benign Natur an der testicles (zB, papillary cystadenoma) entwéckelen.
• Fraen hunn klinescher lesion vun Joan ligaments fonnt.

D'Critèrë vun deenen der Diagnos ass

D'Diagnos vun "Krankheet von Hippel-Lindau" kann am Fall vun Detectioun vun op d'mannst ee vun de An der folgender Lëscht vu Symptomer presentéiert geliwwert ginn. Mä et ass méiglech, wann Dir eng Geschicht vun op d'mannst ee vun de Familljememberen vum Patient an d'Mëtt nervös System hemangioblastoma hunn, retinal hemangioblastoma, keen Auto fir mech Formatiounen oder adenocarcinoma:

• hemangioblastoma Lokalisatioun souwéi an cerebellar Otemschwieregkeeten no wéi an aneren Deeler vun der zentraler nervös System;
• hemangioblastoma vun der kommerziell Golddrot;
• hemangioblastoma mat Lokalisatioun am Réckemuerch hiirgestallt;
• hemangioblastoma op der Netzhaut;
• fir mech nach keen Auto Otemschwieregkeeten Schued;
• keen Auto adenocarcinoma;
• pancreatic cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Et soll, dass d'medezinesch Beruff hir Memberen feststellen ginn sinn an de Problem vun kämpfen von Hippel-Lindau engagéiert - neurology, vakante, urology, intern Medezin.

CNS hemangioblastoma

De stäerkste dacks gemellt Symptomer kämpfen von Hippel-Lindau hemangioblastoma ass d'Entwécklung vun der cerebellum, kommerziell Golddrot, oder Netzhaut. Ass op der cerebellum klinescher huet dëse Symptomer:

• Kappwéi just Natur.
• Benotzen, iwelzeg.
• Onsécherheet zu Fouss, wéinst leider Koordinatioun.
• Dizziness.
• Doudesfall vun Bewosstsinn (charakteristesche vun der spéider Etappe vun der Krankheet).

Wann hemangioblastoma Lokalisatioun an kommerziell Golddrot, sinn Haaptrei Medeziner Symptomer eng Diminutioun vun Empfindlechkeet, paresis an Lähmunserscheinungen, micturition Entwécklungsstéierungen an defecation Prozess. Pain Syndrom ass just heiansdo feststellen.

Dës Zort vun klinescher gehéiert zu engem lues II. A Meeschter praktesch fir d'Diagnos a Kontroll Method vun Inspektioun unerkannt ass, Magnéitescht Resonanz Imaging (Grausamkeet), verstäerkte Prouf Deel Géigesaz.

Déi eenzeg effikass Manéier engem hemangioblastoma cerebellum haut unzegesin ass chirurgesch Entféierung. D'Benotzung vun Stralung a medizinesch Methoden vun iwwerzeegend positiv Resultater sinn net gewisen.

No microsurgical Ewechhuele hemangioblastoma, als Regel, heescht recur et net, mä an anere erhéijen schéngen kann. Am chirurgesch Behandlung vun der klinescher ass néideg Rechnung seng Majorzsystem ze huelen, déi vun der Krankheet Von Hippel-Lindau charakteristesche ass.

retinal angiomatosis

Fir ophthalmic Lokalisatioun vun der agebousst Prozess charakteristesche ass triad Funktiounen:

• Disponibilitéit vun angioma;
• vasodilation am fundus;
• der Presenz vun subretinal exudation (Heefung vu Flesseggassystem - inflammation vum Produit - ënnert der letzebuerg), déi d'Entwécklung vun exudative retinal huele wëllt an engem fortgeschratt Etapp vun der Krankheet verursaache kann.

Fir déi éischt Etappe vun der Krankheet typesch pigmentation am fundus erofgoen, fräi tortuosity vun Blutt kritt. Wann op der eyeball Spiller stoungen an ass Planéiten vun der ageliwwert an Vene markéiert.

An der spéider Etappe vun der vasodilatation a wiere tortuosity Fortschrëtt, d'Équipe vun aneurysms an angiomas, hunn eng sengesgläiche Wanterschlof Ronn glomeruli - dat ass eng spezifesch Zeechen vun Krankheet Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Wann et der adrenal Glands schellt, ass von Hippel-Lindau Krankheet offenbart Form vun pheochromocytoma. Dëse Patient Substanze vun der adrenal medulla geschitt ass normalerweis benign an Natur. Am meeschte Fäll am Alter vu ronn 30 Joer diagnostizéiert an ass duerch eng zwee-dofir, MÉI Unitéiten an d'Spiller drop agestallt fir opgeholl ze Stoffer bascht charakteriséiert.

Pheochromocytoma offenbart folgend Funktiounen:

• Resistent géint antihypertensive Therapie, arterial finanzéieren.
• Verbonne mat Blutdrock cranialgia.
• Grillwirscht Haut.
• Tendenz zu hyperhidrosis.
• Déi Däitsch Forfaitierung nennen.

Cancer vun der Bauchspaicheldrüs Néierlag

Pancreatic Kriibs wirklech Variabel: erhéijen kann entweder benign oder malignant Natur ginn. Eng Struktur no entweder cysts oder neuroendocrine klinescher.

Verschiddenen Prozesser vun Kriibs der Bauchspaicheldrüs Auswierkungen, sinn zu Halschent vun Patienten mat der Krankheet Von Hippel-Lindau fonnt. Symptomer mat assoziéiert, meeschtens mat leider pancreatic Funktioun.

Der Moyenne Alter vun Patienten an der Zäit vun Detectioun vun erhéijen vun 33-35 Joer. Am Fall vun malignant Prozess metastatic Prozess ass op der Liewer ënner.

Endolymphatic Referendum um nationale klinescher

Entwéckele sech mat der genannt kämpfen, huet d'oncologic Prozess ëmmer e benign natierlech an ass wéi follegt gewisen:

• Héieren Krankheete, bis zu engem Ganzen Verloscht vun héieren.
• Dizziness.
• Diskoordinatornye Violatioune.
• Tinnitus.
• Paresis vun Gesiicht Muskelen.

Diagnos

Déi virleefeg Diagnos ass op der Grondlag vun allgemengen a ophthalmologic Ënnersichung vum Patient duerchgefouert, anamnesis, dorënner Ierfgroussherzog Famill.

Ganz praktesch ass d'Etude vum Blutt, hiren Inhalt vun Zocker ze identifizéieren, an catecholamines.

Visualization vun erhéijen soll benotzt Magnéitfeld Resonanz Imaging (Grausamkeet) gesuergt ginn.

D'Quell vun wäertvoll Informatioune fir fréi ze erkennen vun Aen Krankheet ass unisse angiography. Dëst Diagnostice Technik erliichtert d'Identifikatioun vun der éischter Manifestatiounen vun Krankheet an der Glukose verbënnt fundus déi während ophthalmoscopy (wéi telangiectasia, nei gemaach kritt) opgeholl ginn net. Am Fall vun de Werdegang vun der agebousst Prozess, verréid dëser Technik engem pompelen der klinescher vill éischter wéi ophthalmoscopy erofzesetzen.

Komplett eng ëmfaassend Examen besteet vun de folgenden Diagnostice Prozeduren:

1. Computer an Magnéitfeld Resonanz tomography. Duerch d'Benotzung vun dëse Techniken huet fräi vill d'Zuel vun de Grondsteen vun der Krankheet diagnostizéiert. An an dësem Fall, sinn se dacks schwéier unzegesin.
2. Ultraschall Imaging.
3. Angiography ass eng Quell vun objektiv Informatiounen iwwert wat ass geschitt aus wat Uergel der klinescher.
4. Pneumoencephalography.

Et ass wichteg ze wëssen, datt am Fall vun Detectioun vun klinescher an ee vun de Kierper, et noutwendeg ass eng voll Examen ze An anere Beräicher vun wirklech ze ausgeschloss.

Behandlung

Gemeinsamer Approche zu der Behandlung vun der kämpfen von Hippel-Lindau mat de Grondsätz vun Kriibs Therapie. Therapie sollt chirurgesch an Stralung Techniken integréiert an kombinéiert ginn. Jiddereng vun hinnen ass strikt am Aklang mat der Indikatiounen, contraindications a Fonctiounen vun der besonnesch klinescher Patient benotzt.

Medikament haaptsächlech als bréngt Therapie fir d'Korrektur vun verschidden Funktiounen vum eenzelne Kierper a allgemengen Zoustand vun der Patient benotzt.

Usiichten

Mat virgesinnen Diagnos a richteg ausgewielt Behandlung, Werdegang vun der Krankheet, wéi och seng negativ Auswierkungen op de Kierper net ze kontrolléieren. Musse Noutwendegkeete - d'Diagnos an Initiatioun vun Behandlung an de Grondsteen.

Allerdéngs, an e puer Fäll, trotz der feieren Efforten, bleift de Iwwregens hätt schlecht fir de Patient wéinst dem héije Risiko vun komplizéiert.