XY gonadal dysgenesis: Fonctiounen vun der Krankheet a Behandlung Optiounen

XY gonadal dysgenesis - Et ass e ganz seelen Mëssbildunge Krankheet, d'Entwécklung vun deem eng Violatioun vun der Y-chromosome Struktur soumat (Mir schwätzen iwwert d'Feele vun engem spezifeschen Gene oder stattfannen vun Isolatioun).

D'Ursaachen vun der Krankheet

Typesch, ass den direkten Ursaach vun dëser Krankheet engem Punkt stattfannen vun engem bestëmmte Gene, am kuerz Aarm vun der Y-chromosome läit, oder total Verloscht vum Gene. Dëst chromosome ass responsabel fir Protein Synthes, Deel vun der Geschlecht vum Embryo Entwécklung vun männlech Typ verhënneren. Als Resultat, well d'Effekter vun der männlecht Geschlecht Hormon do ass, ass d'Douanesgewerkschaft nëmmen eng Optioun - déi weiblech Typ ze Form. Als Resultat, huet d'geflu eng weiblech phenotype mat karyotype "XY".

pathogenesis

Déi kennen oder Verontreiung vun SRY Gene féiert zu futtisse dat Sertoli Zellen, an als Konsequenz, vun der seminiferous tubules zu maldevelopment.

Als Resultat, sinn trotz der "männlech" den XY karyotype, sexuell Organer vun der Douanesgewerkschaft gemaach an op der weiblech Typ geluecht.

Séminairen Manifestatiounen

Bis Ufank vun der Pubertéit Schëlder gesäit Svayera kämpfen bal net ausgedréckt. Et war nëmmen nodeems se wuessen al Meedercher fänken bestëmmte Charakteristiken ze weisen:

• Keng Kierper Hoer an underarm Beräich vun der externen interesséieren.
• Mëttelméisseg, aarm Entwécklung vun der mammary Glands.
• Variabelen Grad vun hypoplasia, der Gebärmutter infantilism.
• Vaginal hypoplasia (manner gemeinsam).
• Lues séngt Secondaire sexuell Charakteristiken ausgeschwat - "evnuhopodobny" oder intersexual Kierper Typ.
• Hypotrophy oder atrophy vun der mucosa vun der Genitalie.
• Hypoplasia vun der externen interesséieren (labia an Klitoris).
• Genital infantilism.
• An e puer Fäll ass et iwwerdriwwe Wuessen vun der aktiver Kierper an hir Deeler: den ënneschten Alfaguar, der Schëller Rimm (doraus an d'Équipe breede Schëlleren) Muskel.
• De gezu goufen vun Pubertéit an Meedercher mat der kämpfen Svayera onméiglech wéinst dem Manktem vun estrogen an hire Kierper.
• Komplett sterility.

Diagnos

Am meeschte Fäll ass d'Krankheet am Alter vun 15-16 Joer diagnostizéiert, während der Pubertéit, wann et kloer gëtt, dass de Patient Secondaire sexuell Charakteristiken net ausgeschwat huet.

Gläichzäiteg, Fraen déi e stattfannen muss, Erréchen dësem Alter sinn Ufank mat Reklamatiounen vun Retard op de Mann un Tour am gezu goufen vun menstruation.

Heiansdo ass d'Diagnos als Resultat vun underdeveloped gonads dysplasia an malignancy duerchgefouert.

D'Diagnos vun "XY gonadal dysgenesis" ass op de folgende Faktoren baséiert:

• Kierperlech Ënnersichung vum Patient.
• Ultraschall Examen.
• Hysterosalpingography.

Allerdéngs Bestätegung vun der Diagnos ass méiglech nëmmen duerch heescht vun der Etude vun Sex chromatin, déi d'Präsenz vun der männlech karyotype mat engem weiblech phenotype bieden.

Behandlung Optiounen

Behandlung vun de kämpfen Svayera an e puer Richtungen duerchgefouert.

1. Allem spaying produzéiert - wéinst der héiger Probabilitéit vun hirem Ëmbau an malignant erhéijen.
2. No ovariectomy substitutive Behandlung mat ofbaut Agenten zougewisen. Dëst dréit zu der Entwécklung vun Secondaire sexuell Charakteristiken.
3. Wann der Gebärmutter gutt entwéckelt ass, et ass eng Méiglechkeet vun Schwangerschaft an engem gesonde Puppelchen (Schwangerschaft existeiert als Resultat vun kënschtlech fertilization).

Der Krankheet muss aus engem ähnleche Syndrom vum Numm Svayera-James-MacLeod ënnerscheeden ginn. Dësen Zoustand, wéi och ähnlech an Manifestatiounen vun lymphangioleiomyomatosis, eng wirklech Otemschwieregkeeten Auswierkungen. XY gonadal dysgenesis an lymphangioleiomyomatosis - verschidde Krankheeten.