Beschreiwung vun der Method vun preimplantation genetesch Diagnos (PGD): Charakteristiken an Implikatioune

preimplantation genetesch Diagnos Method ass benotzt d'Gesondheet vun der Embryo duerch eng kënschtlech fertilization virun hirer ofgestouss an der Joan vu éischter en kritt ze bewäerten. D'Method mécht et méiglech just net gesond Zukunft fir de Puppelchen ze wielen, mä och d'Chance vun Schwangerschaft Erhéijung. D'Technik ass an alle Spideeler vun der Welt, Équipe kënschtlech fertilization oft benotzt.

allgemeng Konzepter

Preimplantation genetesch Diagnos erlaabt fir eng ëmfaassend Ënnersichung an Regel aus der Präsenz vun chromosomal abnormalities am Allgemengen oder all ee spezifesche Hitparad. Kuerzem, an parallel mat der fréi Genen Usträicher duerchgefouert Duerchmusterung déi d'Optriede vun erhéijen an Nesset (ovary, Colon, Broscht) kann stoussen.

Am Fall vun Numm Frankräich Krankheeten gesuergt Tatta Fro puer polare Ee Zellen souguer virum Aflëss. D'beschriwwen Methode sinn eng Alternativ ze fréi prenatal Diagnos datt géint Ënnerbriechung vun Schwangerschaft ze warnen erlaabt, wann der Douanesgewerkschaft eemol eng genetesch Krankheet hunn wäert.

Preimplantation genetesch Diagnos erlaabt d'Geschlecht vum Puppelchen schonn am Prozess vun der Kontroll ze bestëmmen. Et ass vun Ufank der Entwécklung vun UCI mat Geschlecht verbonne ze verhënneren.

Als ierflecher genetesch Krankheeten

Z'ënnerscheeden Ierfgroussherzog duerch eng dominant, recessive an X-Hausnummeren Typ ëmmer Krankheet.

Gin schlëmm?

Preimplantation genetesch Diagnos (PGD) ass an de folgende Fäll gesuergt:

1. D'Präsenz vun engem oder zwee vun de Koppelen vum Ierfgroussherzog Krankheeten oder karyotype Ännerungen. Partner selwer sinn oft un, hir Problemer, op d'mannst - wëssen an der Kontroll Prozess.
2. Salon miscarriage. De Problem mat esou UCI sinn net den Deel vun der Elteren (si vläicht net ginn), an An et genetesch déi kennen dat goen féieren.
3. Alter vu Persounen IVF Programm amgaang, méi wéi 38 Joer.
4. Iwwer 3 Mëssgléckt kënschtlech fertilization Versich zu Geschicht.
5. Männlech uweist.
6. Spectateure ICSI (intracytoplasmic presuméierten Affer Sprëtz) an fertilization Programm. De Prozess ass mat der Entwécklung vun genetesch abnormalities am Embryo Geforen.
7. Fäll vun hydatidiform Wat zu Geschicht.

Fonctiounen PGA

Fuerschung am Beräich vun preimplantation genetesch Diagnos weg datt d'Method e Recht, depressiv ze hëllefen ze existéieren huet an chromosomal abnormalities verhënneren, verlaangt awer, weider Verbesserung.

Fonctiounen PGD sinn wéi follegt:

• miscarriage Taux fir Duerchmusterung ass manner wéi déi ouni et;
• am Moment ass et kee Beweis, dass d'Méiglechkeet fräi vun réckelt schwanger;
• do ass d'Méiglechkeet vun falsch Resultater: Negativ Embryo, an d 'Resultat weist Hitparad Embryo krank a Fuerschung mobiliséiert anescht (5-10% vun Fäll).

Dirigent preimplantation genetesch Diagnos (Duerchmusterung blastomeres)

reproduktive System Nom Accord iwwert d'kënschtlech fertilization z'analyséieren de Besoin fir PGD Koppel. Wann et Indikatiounen kann Partner akzeptéieren oder d'Prozedur refuséieren. Nächst d'Dokument confirméiert d'Erlaabnis ze Zeechen der Ëmfro fir Exercice.

Op der drëtten Dag no erlieft fertilization Embryo ass eent vun de generéiert-blastomere Zellen fir Analyse. Et gëtt ugeholl datt d'Douanesgewerkschaft keen Effekt huet ass, well all interchangeable Zellen sinn.

De Spezialist Dirigent Fuerschung op ee vun de virdrun ausgewielt Beräicher: d'Etude vun der Zell Struktur ënnert engem spezielle unisse microscope, der Etude vun DNA polymerase Kette Reaktioun mat der Präsenz vun Projet'en ze bestëmmen.

Baséiert op dem Resultat, wäert d'embryonal der UCI no net während ofgestouss ginn. Wielt gesond a Qualitéit. Nächst, ee vun hinnen oder méi sinn an der éischter en vun der Gebärmutter Mamm iwwerginn.

Wann polare Kierper Fro Ënnersichung vun chromosomes existeiert Mamm. Eechung ass am Fall vun der weiblecher Linn gemaach réischt der Präsenz vun genetesch ëmmer Krankheeten. D'Prozedur erlaabt ob gesond oocyte ze bestëmmen, datt fir fertilization benotzt ginn, ouni seng Struktur getraff. Wann keen UCI fonnt ginn, kann et fir fertilization benotzt ginn an Transfert an der Gebärmutter.

Et gëtt Fäll, wou eng Kontroll vu polare Kierper, an der blastomeres dann. Dëst erlaabt méi zouverlässeg Resultater ze kréien. Schema op déi ginn opgefouert, sicht e Spezialist erlieft.

Methode benotzt

D'z'identifizéieren an strukturell abnormalities vun chromosomes war vun unisse hybridization alles. Dës Method erlaabt Dir der Haaptrei vun der Zell senger DNA op uginn. Benotzen speziell DNA Ämter, déi strukturell ergänzen gréisseren vun DNA blastomere Zonen sinn.

D'SUGGERÉIEREN huet eng Nukleotid Zesummesetzung a fluorophore (Protein kapabel vun fluorescence). Nom Interaktioun mat der DNA SUGGERÉIEREN Beliichtung Portiounen der Zil- DNA si gemaach, datt ënner enger fluorescence microscope gekuckten sinn.

Och, mat der Method vun Hinnen alleguer (polymerase Kette Reaktioun). Et ass DNA Regioun mat Enzymen of a bestëmmte Labo Konditiounen Kopie.

Diagnos vun aneuploidy

Dëst ass eng Method vun preimplantation genetesch Diagnos, déi d'Präsenz vun z'identifizéieren chromosomal abnormalities (z'identifizéieren extra oder vermësst chromosomes) ze identifizéieren erlaabt.

D'genetesch Material besteet aus 46 chromosomes, Halschent vun deem de Papp an déi aner Halschent gëtt - d'Mamm. Wann den Embryo kritt eng extra chromosome, ass et trisomy genannt, an de Verloscht vun all - monosomy. Dës Mängel kënne fir Konsequenzen huet:

• opgepasst Embryo ofgestouss;
• spontan Ofdreiwung;
• Ierfgroussherzog wirklech (Down d'kämpfen, den aneren beissen senger, Turner).

Männlech uweist an Alter Koppele sinn gemeinsam Facteuren an der Entwécklung vun dëse abnormalities.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation genetesch Diagnos vun embryonal der Präsenz vun monogenic Krankheeten an Famillen duerchgefouert ze bestëmmen wou genetesch der Präsenz vun UCI etabléiert. Wann Koppelen schonn en neit mat engem eenheetleche Krankheet hunn, hunn d'Méiglechkeet aner betraff Kand geet puer mol.

D'Ursaach ass eng Stéierung vun chromosome spezifesch e Message am DNA Deel. Fir sou Krankheeten gehéieren:

• fir mech fibrosis;
• adrenogenital kämpfen;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• onstierwlech Zell anemia;
• Wernig-Hoffmann kämpfen.

Virdeeler a Risiken vun der Method

Preimplantation genetesch Diagnos, Kritik vun déi considéréiert ginn eendäideg gin, huet verschidde Virdeeler am Beräich vun prenatal Kontroll:

• nëmmen héich-Qualitéit an gesond embryonal an der Gebärmutter vun transferéierte;
• Et reduzéiert den Risiko vun Gebuert vun engem Puppelchen mat genetesch Mängel;
• Halschent reduzéiert den Risiko vun miscarriage;
• Halschent reduzéiert den Risiko vun MÉI;
• 10% Chance vun Embryo ofgestouss vergréissert;
• 20% Chance fir eng sécher Gebuert vum Puppelchen fräi.

De Risiko vun versehentlech Schued un den Embryo wann PGA ass 1%. D'Wahrscheinlechkeet vun falschen positiv - 1:10 Zousätzlech, 3% vun der Méiglechkeet, datt d'Embryo mat all Anomalie enclenchéiert ass wéi gesond bewäert.

D'Wahrscheinlechkeet dass e gesond Embryo d'Resultater vun deviation hunn wäerten - 1:10. Chance vun 1: 5, datt den Transfert vun embryonal an der Joan vu éischter en gëtt wéinst an all vun hinnen fonnt abnormalities annuléiert ginn.

Contraindications

Preimplantation genetesch Diagnos (PGD), de Konsequenze vun deem der Embryo net genee identifizéiert ass, huet eng Rei vun contraindications un:

• Embryo véiermol vun méi wéi 30% (stäckeger ass d'Équipe vun Fragmenter vu bis zu 25%);
• Disponibilitéit vun multicore blastomeres am Embryo;
• Embryo huet manner wéi 6 blastomeres um drëtten Dag vun Entwécklung.

Sécherheet Method

Diagnos ass op eng fréi Etapp vun schafen d'Zukunft vun der Läich gemaach, wann all seng Zellen pluripotent sinn, dat ass, vun all kann eng komplett gesond Kierper Form.

All Schrëtt PGD duerchgefouert ass net während dem Embryo, Douanesgewerkschaft an Zukunft Puppelchen applizéiert. Nom Beispill fir d'Etude kritt huet, ass et an engem speziell Manéier bereet. Zellen sech op engem Glas Rutsch gesat, op déi fix, oder e Prellbock Léisung.

D'Käschte vun der Prozedur

Preimplantation genetesch Diagnos, d'Käschte vun deem aus 50 bis 120 dausend Rubelen individuell, op den éischte Bléck, schéngt et deier Manipulatioun. Allerdéngs wäert kascht de Gesondheets- a Behandlung vun engem Kand mat enger genetesch sech abnormalities vill méi.

D'Prozedur gëtt all d'Virdeeler fir Fraen déi gebass goufen e Kand natierlech zu ënnersicht, well si esou e Diagnostice Method net disponibel ass. Preimplantation genetesch Diagnos, dee Präis ass scanty am Verglach mat sech selwer an eng kënschtlech fertilization, ass déi eenzeg Nieft de globale Programm, deen net nëmmen Gebuert ze droen a ginn erlaabt, mä och eng gesond Puppelchen ze wuessen.