Extra chromosome zu Mënsch. chromosomal abnormalities

De mënschleche Kierper - ass eng komplex multidimensional System, deen op verschidden Niveauen bedreift. Fir Organer an Zellen kann an déi richteg Zäit schaffen, an spezifesch biochemical Prozesser musse bestëmmte Substanzen bezitt. Dat verlaangt eng Grondlag, dass, déi richteg Transmissioun vun der genetesch Code ass. Et ass Onfruchtbarkeet genetesch Material der Entwécklung vum Embryo Kontrollen.

Allerdéngs geschéien déi genetesch Informatiounen Ännerungen heiansdo déi am grousse Associatiounen erschéngen oder fir eenzel Genen beschäftegen. Esou Feeler sinn Projet'en vun Genen genannt. An e puer Fäll ass dat Problem op d'strukturell Unitéiten vun Zellen dinn, dass zu ganzt chromosomes ass. Anere Wierder, an dësem Fall, ass de Feeler chromosome stattfannen genannt.

All Mënsch Zell normalerweis enthält déi selwecht Zuel vun chromosomes. Si sinn duerch déi selwecht Genen United. Déi komplett Formatioun vun 23 Puer chromosomes, mä manner wéi 2 Mol am meeschten Zellen. Dat ass wéinst der Tatsaach um fertilization datt Fusioun vun presuméierten Affer an Eeër Zellen e voll Kombinatioun vun all déi néideg Genen bedeiten soll. Hir Verdeelung geschéien net zoufälleg, an streng gewëssen Uerdnung, mat engem linear Haaptrei genee ass dat selwecht fir all Leit.

Chromosomal kennen droen zu enger Ännerung an hirer Zuel an Struktur. Also, kann et sinn extra chromosome oder, Ëmgedréit, wäert se duerchgebrach ginn. Dëst Desequiliber kann Ofdreiwung féieren oder op d'Ausgesin vun chromosomal Krankheete bäidroen.

Zorte vu chromosomes an hir abnormalities

Chromosome - e Numm vun genetesch Informatiounen zu der Zell. Et stellt zweemol der DNA Protein am Komplex mat histones. Administrativ hëlt Plaz an prophase chromosomes (fir Zell Divisioun Zäit). Mä während der metaphase hinnen einfach ze studéieren. Chromosomes gi vun zwee chromatids komponéiert dass Primärschoul constriction an der Zell Equator läit verbonne ass. Primärschoul constriction trennt chromosome 2 Diagrammen, déi selwecht oder anescht Virsaz.

Dësen Zorte vun chromosomes:

• metacentric - mat Waffen vun selwecht Längt;
• submetacentric - mat Waffen vun ongläich Längt;
• acrocentric (Staang) - ee kuerz an Wéinst laang Schëlleren.

UCI sinn relativ grouss a kleng. Fuerschung Methoden op de Kader variéieren jee. Puer mat engem microscope fonnt ass net méiglech. An esou Fäll benotzen eng differentiell staining Method, mä just wann déi betraffe Deel ass am Millioune nucleotides berechent. Nëmme vun der Nukleotid Haaptrei Schafung kann kleng kennen entdecken. Eng grouss Violatioune Resultat an engem ausgeschwat Effekt op de mënschleche Kierper.

An der Verontreiung vu eent chromosome Anomalie enclenchéiert genannt monosomy. Extra chromosome am Kierper - trisomy.

chromosomal Krankheeten

Chromosomal Krankheeten - genetesch Krankheeten déi als Resultat vun chromosomal Anomalie enclenchéiert geschéien. Si féiere wéinst Ännerungen an der Zuel vun chromosomes oder grouss rearrangements

Wann der Medezin nach wäit aus den aktuellen Niveau vun Entwécklung war, war et gegleeft, dass eng Persoun 48 chromosomes huet. Et war nëmmen an 1956 krut si richteg Zielt ze berechnen an der Relatioun tëscht der rou vun der Zuel vun chromosomes an e puer z'identifizéieren Ierfgroussherzog Krankheeten.

3 Joer méi spéit, de franséische Wëssenschaftler J. Lejeune, war et, datt d'Violatioun vun de Leit vun geeschteg Entwécklung a Resistenz zu Krankheet fonnt direkt un der Zesummenhang ass Frankräich stattfannen. Et war iwwer eng extra chromosome 21. Si ass ee vun de klengste, mä et ass konzentréiert enger grousser Zuel vun Genen. Extra chromosome war zu 1 aus 1.000 Neigebuerenem observéiert. Dëst chromosomal Krankheet ass, déi wäit déi studéiert an den Down Syndrom bekannt.

Och vun 1959, et studéiert a bewisen ass, dass d'Präsenz vun männlech extra X chromosome zu den aneren beissen an d'Krankheet féiert an deem eng Persoun aus mental retardation an uweist leiden.

Allerdéngs, obschonn datt chromosomal abnormalities sinn observéiert a fir eng laang Zäit studéiert, och modern Medezin ass net méiglech genetesch Krankheeten unzegesin. Mä éischter moderniséiert Methode vun Diagnos esou kennen.

Ursaachen vun enger extra chromosome

D'Première ass deen eenzege Grond fir d'Entstoe vun chromosome 47 amplaz vun der 46. Experten am Beräich vun der Medezin ass dass d'Primärschoul Ursaach vun enger extra chromosome bewisen ginn - am Alter vun der expectant Mamm. Déi al der Schwangerschaft, der Groussregioun d'Chancen vun nondisjunction. Just fir dës Grond, si Fraen ugeroden Gebuert bis 35 Joer ginn. Am Fall vun Schwangerschaft no der gezu goufen vun dësem Alter sollen opgefouert ginn.

De Facteuren, déi zu der Entstoe vun enger extra chromosome, och den Niveau vun UCI fräi an der ganzer Welt, d'Ausmooss vun Ëmwelt- Pollutioun, a méi bäidroen.

Et gëtt ugeholl datt de extra chromosome existeiert wann Dir an enger Zort ähnleche Fäll goufen. Et ass just e wouropshin: Studien hun gewisen, dass Elteren hir Kanner aus chromosomal Krankheeten leiden sinn perfekt gesond karyotype.

Diagnos vun engem Kand mat enger chromosomal Anomalie enclenchéiert besicht

Unerkennung vun Violatioune vun der chromosomes, aneuploidy Kontroll, identifizéiert de Embryo hunn oder Boni vun chromosomes genannt. Schwanger Fraen méi al wéi 35 Joer soll d'Prozedur vun enger Maîtrise Prouf vun amniotic Flesseggassystem rufflech. Wa mir eng Violatioun vun der karyotype fannen, musst der expectant Mamm d'Schwangerschaft ze auszeschléissen, wéi de Puppelchen gebuer gouf all Liewen gëtt engem schlëmmen Krankheet mat keng efficace Behandlung leiden.

Violatioun chromosomes huet allgemeng eng Tatta Urspronk Ee soll net nëmmen An et Zellen ënnersicht, mä och Substanzen, déi während dem ripening geformt sinn. Dës Prozedur ass d'Diagnos vun genetesch Krankheete vun de Polarkreesser Kierper genannt.

Down Syndrom d'

Wëssenschaftler éischt beschriwwen Mongolism Down ass. Extra chromosome, d'Krankheet Genen an der Präsenz vun deenen ze entwéckelen néideg ass, gouf extensiv studéiert. Wann Mongolism existeiert op chromosome 21 trisomy. Dat ass eng krank Persoun amplaz vum 46 47 chromosomes ausgeglach. D'Haaptrei Fonktioun - déi kënne vun Entwécklung.

Kanner déi de Präsenz vun engem extra chromosome hunn ass observéiert, eeschte Schwieregkeeten erliewen an Schoulen léieren Material, also si brauchen eng alternativ Method vun Léieren. Nieft der mental, do ass eng deviation a physesch Entwécklung, nämlech: slanting Aen, flaach Gesiicht, breet ufänken, Zong flaach, verkierzt oder verlängert fofzeng a Féiss, e grousse Virsprong vun der Haut am Hals gekësst huet. Liewenserwaardung Moyenne ass 50 Joer.

Patau kämpfen

Et beschäftegt och trisomy Patau kämpfen, an deem et dräi Kopie vun chromosome 13. A sengesgläiche Fonktioun ass de Stéierungen vun der Mëtt nervös System oder seng underdevelopment. Patienten sinn MÉI féieren observéiert, dorënner méiglech Mëssbildunge Krankheeten vun der Häerz. Méi wéi 90% vun de Leit mat der kämpfen vun Patau stierwen am éischte Joer vum Liewen.

Edwards kämpfen

Dëst Première, wéi virdrun déi, rappeléiert trisomy. An dësem Fall sinn schwätzen mir iwwer der 18. chromosome. Edwards Syndrom ass duerch verschidde Krankheete charakteriséiert. Eigentlech, weisen Patienten Réckemuerch Deformatiounen, déi geännert Form vun den Doudekapp, Problemer mat der Otmungsproblemer an Ausdauer System. Liewenserwaardung ass normalerweis iwwer 3 Méint, mä e puer Puppelcher iwwerlieft bis zu engem Joer.

Endocrine Krankheeten mat chromosomal abnormalities

Zousätzlech zu dësen syndromes, chromosomal abnormalities, et ginn anerer, an deem et och der z'identifizéieren an strukturell Première ass. Esou Krankheeten gehéieren:

1. Triploids - eng rar chromosome Stéierungen an deenen hir modal Zuel ass 69. Schwangerschaft normalerweis fréi miscarriage goung, mee d 'Iwwerliewe vun der Kand net méi wéi 5 Méint liewen, sinn et vill Gebuert Mängel.
2. Wolf-Hirschhorn kämpfen - ass och ee vun de rare chromosomal abnormalities, déi wéinst der Läschen vun der distal Enn vun der kuerz Aarm vun chromosome entwéckelt. Enger kritescher Beräich vun dëser Stéierungen ass 16,3 op chromosome 4P. Typesch Symptomer - Problemer an der Entwécklung, Wuesstem retardation, Epileptiker, an typesch Gesiicht Fonctiounen
3. Prader-Willi kämpfen - d'Krankheet ass ganz seelen. Wann esou anormal chromosome 7 Genen oder Deeler vun 15 Monni chromosome net Funktioun, oder geläscht. Tags: scoliosis, strabismus, verspéiten kierperlech a geeschteg Entwécklung, Reaktiounsfäegkeet.

Wéi e Kand mat engem chromosomal Stéierungen ze ënnerstëtzen?

Fir e Kand mat Mëssbildunge chromosomal Krankheet Dréimoment ass net einfach. Fir Ärem Liewen méi einfach, verschidde Regelen ze maachen muss gefollegt ginn. Éischtens, soll et direkt Gléck an Angscht iwwerwonne ginn. Zweet, brauchen net Zäit Recherche fir d'Kriminell ze verbréngen, heescht et net existéieren. Drëttens, ass et wichteg op der Zort vun Hëllef fir d'Kand an der Famill, an duerno bis Spezialisten fir medezinesch, psychesch an edukativ Hëllef fir béid néideg ze décidéieren.

Am éischte Joer vum Liewen Diagnos ass extrem wichteg, well de Motor Funktioun an dëser Period entwéckelt ass. Mat der Hëllef vu Fachleit an der Kand séier Motor Kompetenzen kréien. Et ass néideg, fir objektiv de Puppelchen am wirklech vun Vue an héieren ënnersicht. Och, soll d'Kand vun engem Kannerdokter, endocrinologist an neuropsychiatrist gesi ginn.

Eltere sinn encouragéiert an engem speziellen Associatioun zu gitt wäertvoll praktesch Rotschléi vu Leit ze gewannen, deen dëser Situatioun iwwerwonne hunn a si prett ze deelen.

Media extra chromosome allgemeng frëndlech, zécken einfach ze ënnerstëtzen, an hien als hire Beschten d'Akraafttriede vun engem Erwuessenen ze gewannen. Den Niveau vun Entwécklung vun speziellen Puppelchen wäert op hänkt wéi schwéier ass et elementar Kenntnisser léieren ginn ze. Krank Kanner, wann der der anerer lagging, mä si brauchen vill Opmierksamkeet. Et ass ëmmer néideg Kand an d'Onofhängegkeet ze encouragéieren. Selwer geléiert wéi vun Beispill ze ginn, an dann d'Resultat net laang waarden.

Kanner mat chromosomal Krankheete sinn mat speziell Talenter Diktatur etabléiert déi verbreet ass. Et kéint Musek Lektioune oder Zeechnen ginn. Et ass wichteg äre Puppelchen, Leeschtung aktiv Spiller an Entwécklungslänner Motor Kompetenzen ze entwéckelen, liesen, an bis de Regime a Genauegkeet Gewunnecht. Wann d'Kand meng all Häerzen verbonnen fir auszedrécken, egal, Opmierksamkeet an Häerzen verbonnen, gëtt hien zu Aart z'äntwerten.

Gëtt et eng Kur?

Fir Datum, kann d'Krankheet net chromosome ginn gekachten; All proposéiert Method ass experimentell, mä hire Krankheete Efficacitéit huet bewisen net ginn. Maachen Fortschrëtter an der Entwécklung vun behaapten a Acquisitioun vun Kompetenzen systematesch medezinesch an edukativ Assistenz hëlleft.

Déi krank Kand bei allen Zäiten muss duerch Spezialisten gesi ginn als Medikament fir den Niveau huet bei deenen ass méiglech déi néideg Equipementer fir a verschiddenen Zorte vu Therapie. Enseignanten och modern Approche Unterrécht an erzielen vun der Kand gëllen.