Gene, Nepgen, chromosome: Definitioun, Struktur, Funktioun

"Gene", "Gene", "chromosome" - Wierder, déi zu all schoolchild kennt sinn. Mä d'Iddi vun dëser Matière éischter generaliséiert wéi an biochemical jungle ze setze verlaangt speziell Wëssen an de Wëllen ze verstoen se all. An et ass, wann et um Niveau vun Virwëtz präsent ass, et verschwënnt séier ënnert dem Gewiicht vun Presentatioun. Loosst d'probéieren de intricacies vun genetesch Informatiounen zu der wëssenschaftlecher an polare Form ze verstoen.

Wat ass e Gene?

Gene - de klengste ëm vun strukturell a funktionell Informatiounen vun heredity an liewege Organismen. Weesentlechen ass et e klengt Stéck vun DNA, déi d'Wëssen iwwer d'spezifesch Aminosaier Haaptrei enthält Protein oder funktionell RNS (déi och Protein Wierderbuch ginn) ze bauen. D'Gene bestëmmt d'Charakteristiken, déi op d'Nokomme vun der Genealogiefuerschung Kette sinn ierflecher an huet. Puer eenzel-celled Organismen, do Gene Transfert ass, déi net zu der Reproduktioun vun hiren eegene Aart Zesummenhang ass, ass et horizontal genannt.

"Op der Schëlleren" vun Genen ass eng grouss Responsabilitéit fir, wéi et am Wanterschlof an all Zell a iwerfriess als ganz Aarbecht. Si Kontroll eist Liewen vum Moment vun konzipéiert fir de leschten Otem.

Déi éischt wëssenschaftlech Etapp an der Etude vun heredity war vun der éisträichescher Mönch Gregor Mendel, deen seng Observatiounen iwwert d'Resultater vun der Kräizung vun Haltschegt an 1866 publizéiert huet. Ierfgroussherzog Material, wat hien benotzt kloer zougedréckt a dem Zeeche vun Transmissioun Mustere, wéi Faarf a Form vun Haltschegt a Blummen. Dëst Mönch formuléiert de Gesetzer, déi am Ufank vun Genetik als Wëssenschaft gemaach. Ierfschaft vun Genen ass well Elteren hir Kand fir Halschent vu sengem chromosomes ginn. Sou, Unzeeche vu Mamm a Papp, Vermëschung eng nei Kombinatioun vu scho bestehend Fonctiounen ze Form. Glécklecherweis, sinn d'Méiglechkeeten méi wéi de liewege Wiesen op de Planéit, an et ass onméiglech zwee absolut identesch Wiesen ze fannen.

Mendel zougedréckt datt Ierfgroussherzog Facteuren net gemëscht ginn, a sinn an der Form vun diskret (getrennte) Unitéiten aus Elteren ze Creche iwwerdroen. Dës Eenheeten sinn am uplanzen Puer gewisen (alleles) bleiwen diskret an iwwerdroen ze Generatiounen an männlech a weiblech gametes, jiddereng vun deenen enthält eng Eenheet vun all hien huet misse kréien. An 1909, genannt engem däneschen Schlaang Johannsen dës Unitéiten vun Genen. An 1912, zougedréckt a dem Morgan engem erlieft vun de Vereenegt Staate vun Amerika, datt si an der chromosomes sinn.

Well dann, huet et méi wéi en halleft Joerhonnert, an Etuden wäit fortgeschratt hunn wéi Mendel virgestallt hätt. Am Moment, hunn Wëssenschaftler op der Meenung, just dass d'Informatiounen an den Genen gespäichert, de Wuesstem, Entwécklung a Funktioun Liewensstandard Organismen bestëmmt. A vläicht souguer hiren Doud.

Klassifikatioun

Gene Struktur ass net nëmmen Informatiounen iwwert d'FAQ, awer och soen, wou a wéi et weider, an eidel Diagrammen néideg Informatiounen iwwer déi verschidde Proteinen ze deelen an d'Synthes vun Informatiounen Molekülle stoppen.

Et ginn zwou Forme vun Genen:

1. Strukturell - si enthale Informatiounen iwwert d'Struktur vu Proteinen oder RNS Ketten. D'Nukleotid Haaptrei entsprécht der Aminosaier Saieren.
2. Funktionell Genen responsabel fir déi richteg Struktur vun de Rescht DNA Portiounen vun der synchronism Haaptrei, an liesen et.

Fir Datum, sinn Wëssenschaftler kënnen d'Fro ze äntweren: wéivill Genen am chromosome? D'Äntwert wäert Dir Iwwerraschung: iwwer dräi Milliarde Puer. An dat ass nëmmen ee vun zwanzeg-dräi. Daniel Nepgen ass de klengsten strukturell Eenheet, mä et kann eng Persoun d'Liewen änneren.

déi kennen

Zoufälleger oder volontär Ännerung vun Nukleotid e Message am DNA staarkt, engem stattfannen genannt. Et kann kaum d'Struktur vun der Protein Afloss a seng Eegeschafte komplett schreiwen kann. Also gëtt de lokal a global Donnéeën vun esou engem änneren.

Duerch selwer, kënnt der déi kennen pathogenic ginn, dh manifestéieren als Krankheet oder spektakulärer Aktioun, net datt de Kierper an engem liewensfäeg Staat ze entwéckelen. Mä déi meescht vun den Ännerungen ass un de Mënsch transparent. Geläscht a duplications sinn am DNA permanent engagéiert, mä do Afloss net am Laf vum Liewen vun all eenzelne.

Läschen - e Verloscht vun chromosome Regioun, datt bestëmmte Informatiounen enthält. Heiansdo sinn dës Ännerungen op de Kierper positiv. Si hëlleft him verdeedegen géint externen Agressioun, wéi mënschlech immunodeficiency Virus a Bakterien Plo.

Verdueblung - eng Verdueblung vun der chromosome Regioun, an domat d'Formatioun vun Genen wat et ass, et ass och verduebelt. Well vun der Verwiesslungen vun Informatiounen, ass et zu manner Südhallefkugel Thema, an dofir kennen cumuléiert kann an de Kierper méi séier änneren.

Eegeschafte Gene

All Persoun huet eng grouss DNA Protein. Genen - eng funktionell Eenheet bannent seng Struktur. Mä och dës kleng Beräicher hunn hir eege eenzegaarteg Eegeschafte datt d'Stabilitéit vun Bio Liewen ze halen erlaben:

1. Readability - de Spiller drop agestallt fir net Genen Mix.
2. Stabilitéit - d'Erhaalung vun der Struktur an Eegeschaften.
3. Lability - d'Fähegkeet ënner dem Afloss vun Ëmstänn ze änneren, fir eng feindlech Ëmwelt ze adaptéieren.
4. MÉI allelism - Existenz am DNA vun Genen déi, déi selwecht Protein Zeechesaatz si vu verschiddene Struktur.
5. Allelic - do sinn zwou Forme vun eent Gene.
6. Spezifizitéit - een Zeechen = eent Gene ass ierflecher.
7. Pleiotropy - Zuel vun Effekter vun engem eenzege Gene.
8. Expressivity - Gravitéit Indikatioun déi vum Gene encoded ass.
9. Penetrance - Frequenz vun der genotype am Gene.
10. Amplification - Optriede vun bedeitendst Gene Kopie Zuel vun DNA.

Daniel Nepgen

Der mënschlecher Nepgen - ass déi ganz Ierfgroussherzog Material, dat an engem eenzege Mënsch Zell ass. Dass et stellt Orientatioun op de Bau vun de Kierper, d'Organer, d'Fro gestallt Ännerungen. Déi zweet Definitioun vum Begrëff spigelt d'Struktur vum Konzept, anstatt eng Funktioun. Der mënschlecher Nepgen - eng Kollektioun vun genetesch Material an enger haploid Formatioun vun chromosomes vide (23 Puer) an zu engem spezifeschen Typ dinn.

Der Basis vun der Nepgen ass e Protein vun deoxyribonucleic sauerem sinn als DNA bekannt. All genomes enthalen mannst zwou Zorte vun Informatiounen: de kodéiert Informatiounen iwwert d'Struktur vun Molekülle Tëschestatioun (de sougenannte RNS) a Protein (dës Informatioun ass an Genen aus), wéi och gesot kritt, dass d'Zäit a Plaz vun Kaart vun dëser Informatiounen zu der Entwécklung vun engem iwerfriess definéieren. Genen selwer e klengen Deel vun der Nepgen gelant, mä ass hir Grondlag. D'Informatiounen zu de Genen opgeholl - eng Zort Guide fir d'Produktioun vu Proteinen, déi elementar Gebai spären vun eisem Kierper.

Mä fir eng komplett characterization vum Daniel Nepgen insufficiently an et Informatiounen iwwert d'Struktur vun de Proteinen Uerden. Brauchen méi Informatiounen iwwert d'Elementer vun der genetesch Staatsapparat, déi Deel vun der Aarbecht vun Genen huelen regléieren hiren Ausdrock bei verschidden Etappe vun Entwécklung an a verschiddene Situatiounen Liewen.

Mä och ass dat net duer fir eng komplett Determinatioun vum Daniel Nepgen. Well an et do och Elementer sinn, datt zu hiren Self-Reproduktioun (Gedächtnis), kompakt Pak DNA am helle bäidroen, an och e puer komesch nach Beräicher, heiansdo "egoïstesch" genannt (dat ass, wann nëmmen fir d'Mataarbechter selwer). der totality vun der DNA e Message am chromosomes vun der Zell Käre vun engem bestëmmten Typ vun Organismen gewisen, dorënner, natierlech, an Genen fir all dëse Grënn, am Moment, wou et un der Nepgen kënnt, hunn normalerweis net vergiessen.

D'Gréisst an Struktur vum Daniel Nepgen

Et ass logesch ze huelen, datt d'Gene, Gene, chromosome a verschiddene Vertrieder vum Liewen op der Äerd verschidden ass. Si kënnen als onendlech kleng a grouss ginn an engem Milliarden vun Puer Genen enthalen. Struktur vum Gene wäert och op hänkt ob Dir hir Nepgen ënnersicht.

Vum Verhältnis tëscht der Gréisst vum Daniel Nepgen an der Zuel vu senge Member Genen vun zwou Klassen kann ënnerscheeden ginn:

1. Kompakt genomes, datt net méi wéi zéng Milliounen Base sinn. Si hunn eng Formatioun vun Genen staark mat Gréisst soll ass. De stäerkste charakteristesche vun Viren an prokaryotes.
2. Extensiv genomes aus méi wéi 100 Milliounen huel Puer, keng Relatioun tëscht hir Längt an der Zuel vun de Genen mussen. Méi heefeg am eukaryotes. Gréissten Deel vun der Nukleotid Message an dëser Klass do gerannt net Proteinen oder RNS.

Etuden hu gewisen, datt et ronn 28.000 Genen am mënschleche Nepgen sinn. Si mec ganze chromosomes verdeelt, mä de Wäert vun dëser Fonktioun bleift e Rätsel ze Wëssenschaftler.

chromosome

Chromosomes - ass eng Method vun der Verpakung vun de genetesch Material. Si am helle eukaryotic Zellen fonnt, an all besteet aus eng ganz laang DNA Protein. Si kënnen einfach vun der Luucht microscope am Kärspaltung Prozess gesi ginn. Karyotype ass eng komplett Formatioun vun chromosomes genannt, déi fir all Zort spezifesch ass. Musse Elementer fir si sinn d'centromere, telomere a Gedächtnis Punkt.

Ännerungen vun chromosomes während Zell Divisioun

Gene, Nepgen, chromosome - e Serial Daten Transmissioun Circuit Unitéiten, wou all déi folgend virdrun ëmfaasst. Mä si rufflech verschidden Ännerungen am Laf vum Liewe vun der Zell. Zum Beispill, am interphase (tëscht Divisiounen) an den helle chromosomes Toun openaner arrangéiert sinn, huelen vill Plaz an.

Wann der Zell préparéiert mitosis (m. E. Fir eng Trennung Prozess zu zwee), condenses der chromatin an ass an der chromosomes Mauer, an elo gëtt et gesinn am Liicht microscope. An metaphase chromosomes selwer Piston no bei all aner entsuergt an der Primärschoul constriction oder centromere ugeschloss. Et ass responsabel fir d'Équipe vun der mitotic spindle, wann eng Grupp vu chromosomes Linn huet. Jee no der Lag vun der centromere, gëtt et eng Klassifikatioun vun chromosomes:

1. Acrocentric - an dësem Fall, ass de centromere diametrically mat Respekt un den Zentrum vun der chromosome etabléiert.
2. Submetacentric wann de Schëlleren (dh, Siten déi virun an no der centromere sinn) vun ongläich Längt.
3. Metacentric wann der centromere der chromosome genee an der Mëtt trennt.

Dës Klassifikatioun vun der chromosomes war vun 1912 proposéiert an ass duerch biologists bis haut benotzt ginn.

chromosome UCI

Wéi mat anere morphological Elementer vun engem liewege iwerfriess, kann chromosomes och strukturell Ännerungen geschéie datt hir Funktioun Afloss:

1. Aneuploidy. Dës Ännerung am Total vun chromosomes am karyotype vun iwwerdribblen oder ee vun hinnen Stoppen. D'Auswierkunge vun esou Projet'en kann dem geflu Douanesgewerkschaft pensando ginn, mä och Gebuert Mängel féieren.
2. Polyploidy. Et Ausdrock fonnt wéi d'Zuel vun chromosomes, MÉI Halschent hir Zuel waarden. Am meeschten an Planzen, wéi Biodiesel a Fungi fonnt.
3. Chromosomal geometrescher Figur, oder Restrukturatioun, - e Changement vun der Struktur vun der chromosome ënner dem Afloss vun Ëmwelt- Faktoren.

Genetik

Genetik - der Wëssenschaft, datt d'Gesetzer vun heredity an Variant Studien, wéi och fir hir biologesch Mechanismen. Anescht wéi vill aner biologesch Wëssenschaften et aus hiren Departementer, huet et ëmmer eng exakt Wëssenschaft gin. Déi ganz Geschicht vun Genetik - ass d'Geschicht vun der Kreatioun a Gebrauch vu méi a méi genee Methoden an Approche. D'Iddien a Methode vun Genetik spillen eng wichteg Roll an der Medezin, der Landwirtschaft, genetesch Wëssenschaft, microbiology Industrie.

Heredity - de Kierper de Géigner vun enger Serie vun fir greifender Kontinuitéit vun morphological, biochemical a Fro gestallt Charakteristiken a Particularitéite. Am Prozess vun Ierfschaft gespillt grouss Arten-spezifesch, Grupp (ethnescher, Bevëlkerung) an Famill Charakteristiken vun der Struktur an Fonctionnement vun Organismen an hir ontogeny (individuell Entwécklung). Net nëmme gewësse strukturell a funktionell Charakteristiken vum Kierper (Gesiicht Fonctiounen, verschidde Funktiounen vun der metabolic Prozesser, temperament et al.) Ierflecher, mä och de physicochemical Fonctiounen vun der Struktur an Operatioun vun der Basis Zell vun biopolymers. Verännerlechkeet - eng ville Symptomer ënnert verschidden Arten, wéi och de Besëtz vun den Nokommen vun Kaf anescht aus dem Congé Formen. Verännerlechkeet mat heredity sinn déi zwee Asterix Eegeschafte Liewensstandard Organismen.

Down Syndrom d'

Down Syndrom d'- eng genetesch Krankheet an deem karyotype besteet aus 47 chromosomes am Mënsch amplaz vun der gewinnt 46. Dëst ass eng Form vun aneuploidy, wéi virun diskutéiert. An der zwanzeg-éischt hien huet misse vum chromosomes et extra déi an der mënschlecher Nepgen extra genetesch Informatiounen gëtt.

Säin Numm kämpfen war no der Dokter, Don Down benannt, deen et an der Literatur als Form vun mental Stéierungen an 1866 entdeckt a beschriwwen. Mee genetesch Hannergrond war spéit bal honnert Joer entdeckt.

epidemiology

Am Moment, existeiert der karyotype vun 47 chromosomes am Mënschen eemol an engem dausend Neigebuerenem (fréier Statistics war verschidden). Dëst war méiglech dank der fréi Diagnos vun dëser wirklech gemaach. Der Krankheet hänkt net op Rass, ethnescher Hierkonft oder Mamm vun hirem soziale Status. Beaflosst vun Alter. D'Chancen vun e Puppelchen mat Down Syndrom méi no drësseg-fënnef Joer, an no véierzeg Undeel vun gesond Kanner ze Patiente schonn gläich un 20 bis 1 de Alter vun de Papp iwwer véierzeg Joer geet och d'Chancen vun engem Puppelchen mat aneuploidy mussen.

Form vun Down Syndrom

De stäerkste gemeinsam Variant - d'Entstoe vun enger extra chromosome am zwanzeg-éischt hien huet misse vun Net-Ierfgroussherzog Manéier. Et ass wéinst der Tatsaach, datt während der Koppel vun meiosis net op der Divisioun spindle heescht averstanen. Fënnef Prozent vun Fäll observéiert mosaicism (extra chromosome enthält net all Zellen vum Kierper). Zesumme maachen se nonzeg-fënnef Prozent vun der total Zuel vu Leit mat dëser Mëssbildunge Mängel an. Déi reschtlech fënnef Prozent vun der Syndrom ass vun engem Ierfgroussherzog trisomy zwanzeg-éischt chromosome ëmmer. Allerdéngs, d'Gebuert vun zwee Kanner mat der Krankheet an der selwechter Famill nëmmen liicht.

Klinik

Eng Persoun mat Down Syndrom kann déi charakteristesch externen Funktiounen unerkannt ginn, hei sinn e puer vun hinnen:

- souguer Gesiicht;
- e verkierzt Doudekapp (Queeschformat Dimensioun méi grouss wéi de longitudinal);
- Haut Weeër um Hals;
- Weeër vun Haut datt de zentrale Corner vum Aen behandelt;
- exzessiv Mobilitéit vun Gelenker;
- ofgeholl Tonalitéit Muskel;
- stellare de Réck vun der Kapp;
- kuerz fofzeng a Fangeren;
- d'Entwécklung vun cataracts an Kanner méi al wéi aacht Joer;
- UCI vun Zänn a Gout'en;
- Mëssbildunge Häerzkrankheeten;
- et kann een epileptic kämpfen ginn;
- Leukämie.

Mä kloer eng Diagnos baséiert just op extern Manifestatiounen, natierlech, onméiglech. Néideg ze karyotyping.

Konklusioun

Gene, Gene, chromosome - et schéngt, datt et d'just e Wuert hir Bedeitung mir verstoen kollektiv a ganz dén. Mä eigentlech, betreffen se staark eist Liewen an änneren, a mir sinn ze änneren gezwongen. De Mann weess wéi d'Ëmstänn ze passen, wat se waren, an och fir Leit mat genetesch abnormalities et ass ëmmer eng Zäit a Plaz wou se irreplaceable ginn.