Menkes kämpfen: Beschreiwung a Diagnos

Menkes kämpfen, déi och d'Krankheet Curly Hoer genannt ass - eng rar a ganz eeschte genetesch Krankheet. Et schellt jonk Jongen a, leider, kann net behandelt ginn.

D'Ursaachen vun Krankheet

Menkes Syndrom ass d'Resultat vun Messstänn Fonctionnement ATR7A Gene. Als Resultat vun der Première Kierper absorbéieren net Koffer, déi am Nier verschéckt ass, an all aner Kierper schwéieren Waasser Stress sinn erliewen, rapid Zerstéierung amgaang. Éischt vun all, leiden vum Häerz, Gehir, Schanken, ageliwwert, an Hoer. D'Krankheet ass ierflecher an ass ganz seelen. De Risiko ass ronn 1 an 50-100 Milliounen an ass haaptsächlech an Männer verdeelt. An weiblech praktesch Kanner kämpfen geschéien net.

Déi éischt Symptomer vun Menkes kämpfen

E Kand mat dëser Krankheet gebuer, gesäit an sech an den éischte Woche vum Liewen absolut normal. Et war nëmmen drëtten Mount vun der Symptomer gesinn, wat beweist, datt de Puppelchen Menkes kämpfen entwéckelt:

• Curly Hoer op der Plaz ass e bëssen Keefer verstuerwene verwandelt huet. Si ganz seelen an hell. Op méi Inspektioun ass et evident, dass d'Hoer ganz fragil ass an intertwined. Si kucken duercherneen. Intertwined als President an zupfen.
• D'Haut ass eng onnatierlech pallor.
• Baby Gesiicht ganz plump.
• Bréck vun der Nues ass flaach.
• Gang Temperatur.
• Feed de Puppelchen problematesch gëtt. Hausaufgabe ass quasi nonexistent. Zousätzlech, ginn et Variatiounen an bowel Gewunnechten.
• Kid passiv, midd an schleefend, Gesiicht weist bal keng Formalitéit. Et ginn all Unzeeche vun Kinnigin.
• Baby oft tormenting Krämp.
• Kand lagging vill hannert hir lieweg net méi do och, datt déi schonn krut huet ze léieren.

Diagnos vun de Syndrom

Et soll feststellen, datt vill rar Krankheet schwéier ass fir depressiv. Ee Grond fir dës - aarmséileg Sensibiliséierung vun Dokteren an d'Kanner. Am Fall vun Kannerdokter Menkes kämpfen kann en ongewéinlechen Zort Kand Hoer iwwerrasche. Demaskéierte Symptomer sinn Krämp, déi periodesch an der Kand erschéngen.

Vill vun der uewen Symptomer geschéien an aneren, wäit manner geféierlech Krankheeten. Dofir, hinnen an Ärem Kand d'Panik ze fannen ass net néideg. Mä et ass néideg et ënnersicht. D'Haaptrei Zorte vu Diagnos Menkes Syndrom ass eng Blutt Test fir Niveauen vun der Präsenz an et vu Koffer an X-Strahlen vu Schanken, déi hir charakteristesch Ännerunge weisen kann.

Krankheet Préventioun

Leider huet d'kämpfen Préventioun Methoden Menkes Medezin nach net erfonnt. Risiko - männlech Puppelcher déi Famill mat der Krankheet haten hunn. Bestëmmen der Krankheet op eng fréi Etapp vun Embryo Entwécklung a méi ass et bal onméiglech ze verhënneren. Natierlech, selwer sinn anscheinend e puer Fraen déi Fro vun ob et méiglech Schwangerschaft mat Menkes kämpfen an der Famill vun hirem Mann ze plangen? D'Äntwert op dës kann een nëmme ginn gutt erlieft, déi de Profien a scheinbar wäert analyséieren, gëtt depressiv, eng "genetesch Bam" molen an nëmmen dann den Ofschloss vun Risiko verrooden. Et eng gewëssen eng Decisioun iwwert d'Planung Creche mat Experten nëmmen no Consultatioun ze huelen.

Behandlung Curly Hoer Krankheet

Leider ass Menkes Syndrom eng incurable Krankheet. ganz schwéier um et Trend. Der Krankheet Verlaf séier, dauernd irreversibel Ännerungen am Kierper. Nieft mental retardation, déi bal ëmmer vun engem kämpfen begleet ass, bremst der Entwécklung vun der nervös System, leider Häerz Funktioun, Réckemuerch Struktur Ännerungen.

Liewen mat Menkes Syndrom ass kuerz. Meescht Kanner no zwee bis dräi Joer no der Gebuert stierwen. Oft geschitt et op eemol - op den Hannergrond vum allgemenge Stabilitéit - vun enger Longenentzündung, Aids oder Broch vun Blutt kritt.

Wann Behandlungen wéi esou Medezin weess net, do sinn Methoden de Patient d'Konditioun ze vereinfachen. Dëst ass eng kënschtlech Fourniture vun Koffer de Kierper, deen intravenously verwalt ass. Dës Therapie ass Krankheet oder e bësse der Entwécklung vun der Krankheet an Achtelsfinal deelweis d'Besëtzerin matspillt. Mä nëmmen Sujet op déi virgesinnen Ufank vun hirer - nämlech, aus dem éischten Deeg oder am meeschte Wochen vum Liewen (bis et irreversibel Verännerungen am Gehir ass). Déi, Souen, ass bal onméiglech - an Fait schéngt bréngt Bild Méint nëmmen zu dräi. An anere Fäll, kann Dokteren nëmmen ënnerstëtzen Therapie Offer.

Ganz seelen, mä et geschitt, datt Menkes kämpfen an engem mëll Form existeiert. Dës Zort vu Krankheet ass de occipital Horn Syndrom genannt an ass duerch d'Zerstéierung vun connective Otemschwieregkeeten charakteriséiert. Patienten mat dëser Diagnos si net hannert zu geeschteg Entwécklung lagging, mä um Enn Resultat ass nach lamentable. Déi eenzeg Krankheet fänkt vill méi spéit ze entwéckelen: ongeféier zéng Joer al.