POMPE Krankheet: Symptomer a Behandlung

Haut ginn et vill verschidde Krankheeten déi professionell extrem seelen Gesiicht. Eent vun dëse Problemer - POMPE Krankheet. Wat ass et? Op dëser a wëllt iwwer elo ze schwätzen.

Terminologie

Ufank, ass et néideg der Basis Begrëffer ze verstoen. Also POMPE Krankheet - eng rar metabolic Stéierungen dass eng genetesch Urspronk huet. Dëst Mëssbildunge Verontreiung vu spezielle Aktivitéit, déi all Persoun néideg ass wéi ofgeschnidden vu Glucogène (d'Quell vun Energie an Energie) ënnerstëtzt. An der Verontreiung vun dësem Element an eng Heefung vun ze vill vun der dräi Glucogène, dauernd verschidde Problemer. Et ass och wichteg, dass an dëser Krankheet vun engem Patient betraff Muskel Faseren ze notéieren.

Main iwwert d'Krankheet

Ufank, sollen se feststellen, dass d'Symptomer vun der Krankheet zu all Moment an zu all Alter geschéien kann, aus zréckgelooss a gedronk mat Defilé. Mä all Patienten rufflech ee Wee: e moderate Heefung vu Glucogène an de Kierper, deen ëmmer zu féiert Hautfaarf dystrophy. Der Gravitéit vun der Krankheet kann anescht ginn. Alles hängt am Alter vu senge Manifestatiounen, wéi och Engagement am causative Prozess vun verschidden Organer a Systemer (stäerkste oft Otmungsproblemer, Fra a Vullen lesions).

Hei ass et och wichteg ze notéieren, datt POMPE Krankheet vun verschidden Arte ass. Also soen Dokteren iwwer klassesch an Net-klassescher Form vun hirer Optriede.

Symptomatology vun der klassescher Form vun POMPE Krankheet

Ufank, muss et hei gesot ginn, datt dat de stäerkste ass an de meeschte Liewen-verkaaft Form vun der Krankheet. Meeschter dacks existeiert et um Ufank vum mënschleche Liewen, besonnesch an den éischte sechs Méint. An dësem Fall ass et Kleeder iwwer sou Symptomer ze schwätzen:

• Myopathy - nozekommen Muskel Schwäch.
• Hypotonia - ofgeholl Muskel Tonalitéit. Dës Kanner oft kann net och säin Kapp opgehuewe.
• Cardiomegaly - eng Erhéijung vun Häerz.
• Hepatomegaly - Liewer am Gréisst fräi.
• Macroglossia - eng Erhéijung vun der Sprooch.
• Kanner mat dësem Problem Gewiicht schlecht intelligent, hu Problemer mat physesch Entwécklung.
• Anhalen Problemer.

Et ass derwäert opgeschriwwen dass an datt Fall déi schwiereg leeft POMPE Krankheet an Kanner. An oft, och am éischte Joer vum Liewen, dës Kanner sinn Stierwen. Éischt, si kënnen net hir Kapp Dréimoment a wéi Molchen Wanterschlof war. All Motor Fäegkeeten si kréien ganz lues, nodeems se gebass sinn iwwer Zäit ze verléieren. Oft kënnen dës Course net léieren, Gläichgesënnter ze sëtzen a Fouss. Wéinst de Muskel Schwäch hunn se lues entwéckelt cardiopulmonary wänn. Wann Dir net virgesinnen Assistenz fir esou e Puppelchen déi do an net déi richteg Behandlung ufänken, stierft de Puppelchen oft souguer virun sengem éischte Gebuertsdag.

D'Net-klassescher Form vun der Krankheet

Wéi kann POMPE existeiert Krankheet an Net-klassescher an Form? Also, am Ufank sollt et feststellen ginn, datt et och virum Alter vun engem Joer evident ass. Esou Kanner oft observéiert:

• Underdevelopment a Kaf Motor Kompetenzen.
• Muskel Schwäch, déi nëmmen Verlaf.
• Cardiomegaly, vläicht och Häerz Echec geschéien.

Dës Form vun der Krankheet ass anescht an dat Plaz hëlt esou séier net. Déi éischt Symptomer kënne och gesinn an net, ginn als eenzeg Ausdrock ass zu Fleesch Schwäch. Et ass wichteg an dësem Fall muss och Behandlung als fréi wéi méiglech ze notéieren dass ufänken. No all, wou leeft e Kand de Risiko op eng fréi Alter enger anerer Versioun vun Evenementer vum Stierwen.

Laf vun Krankheet an Erwuessener

Meenung wéi de Erléis vun der Krankheet d'Kanner POMPE (photo Kanner mat dëser Krankheet sinn am Artikel presentéiert), musst dir och soen iwwert d'Symptomer vun dësem Problem an Erwuessener. Also, am Ufank sollt et feststellen ginn, datt déi éischt Zeeche vun der Krankheet Richtung Enn vum Enregistrement seng eege Stëmm erschéngen, an heiansdo méi spéit. POMPE Krankheet an Erwuessener existeiert ass vill méi mëll wéi an Puppelcher Ee, brauchen Dir Behandlung als fréi wéi méiglech ufänken. D'Haaptrei Symptomer an dësem Fall:

• Muskel Schwäch, haaptsächlech den torso a Been.
• Otmungsproblemer opginn, et ass eng Blend Echec.
• Gait Ännerungen gëtt éischter an onbestänneg.
• Pain am Muskelen.
• Midd vun machbar Übung an esouguer Kloteren Trap.
• Liewer an Häerz Erhéijunge Gréisst.

Behandlung

POMPE Krankheet que, soll d'Behandlung och lant ginn. Et soll feststellen ginn, datt mat dësem Problem eens net sou einfach ass, kënnt dir net nëmmen op d'Drogerie- goen an een Medikamenter kafen. Et brauch en Ersatz Therapie wann Dir eng Aktivitéit ze schounen brauchen datt myositis genannt ass. Duerno, wäert Patienten Werdegang vun der Krankheet stoppen, an et ass eng Period vun relativ roueg. Et ass wichteg ze notéieren, datt d'Maintenance Therapie fit a Kraaft fir normal Liewen ze halen hëlleft.