Wilson d'Krankheet: bewierkt, Symptomer, Behandlungen an Diagnos

Wilson d'Krankheet (hepatolenticular hiren nächsten, Wilson kämpfen - Konovalov) - eng rar genetesch Stéierungen déi mat leider Koffer ukuerbelt am Kierper verbonnen ass an ass duerch Liewer an Mëtt nervös System begleet.

Fir d'éischte Kéier waren dës Symptomer vun 1883 opgeholl. Manifestatiounen vun der Krankheet si zu de ähnlech Symptomer vun MÉI ënnergaangen, also bei der Zäit huet d'Krankheet "psevdosklerozom" genannt gouf. Déift Etude vun dësem Problem engagéiert Englesch neurologist Samuel Wilson, dee vun 1912 der Klinik beschriwwen bal komplett Krankheet.

Wilson d'Krankheet: Erlaabt

Als ernimmt, ass dës Krankheet genetesch an ass aus Elterendeel ze Kand an engem autosomal recessive Manéier huet. Violatioun vun Koffer ukuerbelt wéinst engem stattfannen vun engem Gene am laangen Aarm vun chromosome dräizéngten etabléiert. Et ass dëst Gene e Protein spezifesch Form vun ATPase encodes, déi fir den Transport vun Koffer an hir Aktivitéiten an ceruloplasmin responsabel ass.

D'Grënn fir esou Projet'en sinn nach net ganz verstan. Mir kënnen nëmme soen, datt Wilson d'Krankheet ënner de Länner méi dacks diagnostizéiert ass, wou déi gemeinsam Hochzäiten tëscht enk Famill. Zousätzlech, ass méi dësem Syndrom oft ënner Männer a Jongen diagnostizéiert, deem Alter läit tëschent 15 bis 25 Joer.

Wilson d'Krankheet: den Haaptgrond Symptomer

Der Krankheet kann sech manifestéieren a verschiddene Weeër. Als Resultat vun metabolic Koffer am mënschleche Kierper Äschen, déi also d'Liewer an lenticular Käre diencephalon.

An Patienten, kann d'Krankheet selwer manifestéieren entweder Liewer oder neurologësch Symptomer. Heiansdo ass et och Péng am Gelenker, héich Féiwer an Kierper aches. Heefung vu Koffer iwwer Zäit onbehandelt wann lénks zu cirrhosis nodeems kann. An e puer Fäll, offenbart déi éischt neurologësch Symptomer - Ännerungen am Verhalen an emotionalen Staat, wéi och OPCen. Leider sinn, ganz oft Symptomer vun der Krankheet als Manifestatiounen vum Enregistrement seng eege Stëmm gesinn.

Onbehandelt Koffer Äschen am Kierper ze te Krankheete Virwaat, dorënner Diabetis, aneurysms, Wäerter, an rickets.

Wilson d'Krankheet - Konovalova: alt

Diagnos vun dëser Krankheet muss onbedéngt Blutt Chimie och. Während Labo Testen vun engem Blutt Prouf bezuelen besonnesch Opmierksamkeet fir den Niveau vun Koffer: d'Blutt hie wéi all Musée Molekülle ponizhet zu Stoffer cumuléiert. Heiansdo ass et néideg a Liewer Fro. An der Etude Echantillon vun Liewer Otemschwieregkeeten ze iwwerdribblen fir Betrag vun Koffer bestëmmen.

Et ass eng aner wichteg Diagnostice Punkt. Wann aus den Ae vu Patienten op der letzebuerg gekuckten kann de getarnt Réng gesinn - Et ass e sech emol vun der sougenannten Kaiser - Fleischer.

Wilson d'Krankheet - Konovalova: Behandlung

Fir Datum, ass déi eenzeg efficace Behandlung kuprenil, op der Basis vun deem all déi bestehend Drogen gemaach ass. Dës Substanz verklengert de Koffer Niveauen am Kierper an dauert et iwwer. Kréien vun der Krankheet lass kann net ëmmer ginn. Mä dëst Therapie erlaabt Patienten eng normal, aktive Liewen ze bréngen.

Leider ass wann Wilson d'Krankheet fonnt ze spéit, de Schued fir de Kierper, besonnesch den nervös Otemschwieregkeeten schonn irreversibel. Et ass also wichteg Zäit d'Krankheet bis depressiv an Behandlung fänken.