Prader-Willi Schluss freet

Prader-Willi kämpfen - eng rar genetesch Stéierungen, eng Zort Ierfgroussherzog Iwwerdroung ass net ze Datum etabléiert. Éischt Prader-Willi kämpfen hat an 1959 vun der Schwäizer Kannerdokter H. Willi an A. Prader, an déi verdankt säin Numm beschriwwen. Hautfaarf hypotonia, Demenz an hypogonadism: Dëst wirklech ass och dräi kämpfen vun «Ënnerzocker» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) genannt. Zousätzlech, ass de Medeziner Bild presentéieren niddereg Wuesstem an acromicria - de klenge Gréisst vun den Hänn a Féiss. Der Krankheet ass eng komplex genetesch abnormalities déi an engem autosomal recessive Manéier iwwerdroen ginn, kämpfen existeiert stäerkste oft sporadesch, mä et Fäll vu Famill Daten. Als Regel, léist net cytogenetic Studien abnormalities.

Fir dës wirklech ass typesch Kombinatioun mat esou Krankheeten wéi schwéieren mental retardation mat schwéierer Obesitéit, kuerz Statur, an dysplastic gipogenitalizme Phänomen. Vu grousser Wichtegkeet an der pathogenesis vun dëser Stéierungen hypothalamic Viagra ginn. Efficace Methoden vu Préventioun a speziell Behandlung fir Prader-Willi Syndrom ass elo Net-Existéiert.

An der Entwécklung vun der Krankheet, ginn et zwou Phasen. Kuerz no der Gebuert vun engem Kand ass schwéieren hypotonia gefeiert. D'Symptomer sinn dofir ausgeschwat, datt d'Kanner net spontan Bewegungen maachen kann, an, Schlëmmst vun all, kann net selwer probéiert, also Dir hutt se aus enger Pipette oder duerch eng eraus ze fidderen. D'Resultat ass e schwéieren Muskel hypotonia an verspéiten Équipe vun locomotor statesch Funktiounen - Kanner kënne mäi Kapp net gefall huet, sëtzt, etc. Zousätzlech, et eng Tendenz zu hypothermia ass ..

D'Entwécklung vun den nächsten Etapp stattfennt an e puer Wochen (Méint), meeschtens vun Enn vun der éischter an Ufank vum zweete Joer vum Liewen. Symptomer vun hypotension reduzéiert ginn, an entwéckelt bulimia, an där Kanner Erfahrung konstante Honger, sicht se aktiv fir Liewensmëttel. Als Resultat, fänkt et Obesitéit ze entwéckelen, déi engem ganz ënnerschiddlech Form vun der Verdeelung vun subcutaneous Fett huet - Meeschter et op der proximal extremities (Heften an Schëlleren) an de Kierper etabléiert ass, sou dass Hänn a Féiss, mee kleng Biischt sinn. Zousätzlech, an dëser Phase vun der Krankheet zeechent sech mental retardation: impeded Ried, gëtt Vocabulaire ganz limitéiert. Charakteriséiert sech duerch d'Entstoe vun hypogonadism: d'Jongen et zu hypoplasia vun der Erliefnes an Meedercher Ausdrock ass - am hypoplasia vun der labia. Am meeschte Fäll ass Prader-Willi kämpfen vun Zockerkrank begleet.

D'Basis fir d'Diagnos vun dëser Krankheet ass d'Identifikatioun vun enger Formatioun vun typesch Symptomer, wéi cytogenetic Studien an karyotyping keng Onofhängegkeet opzeweisen. Kleeder fir z'ënnerscheeden zwee Haaptgrënn Gruppe vu Krankheete Schëlder: observéiert vu Gebuert un dräi Joer an zeechent sech zu méi wéi dräi Joer. Déi éischt Grupp vu Schëlder och: niddereg Gebuert Gewiicht, hypotonia an erofzesetzen Schwieregkeeten. Ganz oft, soen d'Mamm ganz schwaach, liichtschwaache An et Bewegungen an der perinatal Period. Heiansdo bis zu sechs Méint al hunn eng fräi Stëmmung hu, Epileptiker, lethargy an Députéierten. Characteristically psychomotor Entwécklung an dysmorphia verspéiten (almond- Form vun den Aen, eng grouss bifrontalny Duerchmiesser an huet e Gang Corner vum Mond).

Prader-Willi Schluss freet ass eng phenotypic funktionéiert mat Mëssbildunge Krankheet als hypothyroidism, déi och duerch Hautfaarf hypotonia, exzessiv Oflagerung vun Fett an der typesch Terrain verspéiten psychomotor Entwécklung a Wuesstem charakteriséiert ass.

Am Hibléck vun der Disponibilitéit vun e breet vill Krankheeten, kritt säin Numm aus der éischter hir Léier beschriwwen, do e puer Duercherneen ass. Ganz oft, ass Prader-Willi kämpfen als "Krankheet Villi Brandta" genannt, obwuel déi Krankheet absolut näischt huet mat däitsche Politiker Willy Brandt ze maachen, déi de véiert Federal Kanzlerin vun Däitschland war (1969-1974).